Existen más de 7.000 enfermedades raras identificadas¹, que se definen como aquellas que afectan a menos de 1 persona por cada 2.000 habitantes. Cada enfermedad rara afecta a pocas personas, pero cuando todas ellas se miden conjuntamente, éstas afectan a más de 400 millones de personas en todo el mundo². En España se calcula que aproximadamente tres millones de personas padecen una enfermedad rara³. Muchas de ellas no tienen un diagnóstico correcto o definitivo y la gran mayoría carece de acceso a un tratamiento, pues apenas el 5% de las enfermedades raras disponen de algún tratamiento aprobado⁴. La falta de opciones terapéuticas y la dificultad en la identificación de estas patologías, hace que el tiempo de diagnóstico correcto a menudo supere los seis años⁵, lo que supone un auténtico reto de acceso y equidad en el sistema de salud de los españoles.
Para Alexion, el futuro de la medicina pasa por la combinación de innovación científica y acceso equitativo para que todos los pacientes, sea cual sea su lugar de nacimiento, puedan ser tratados
Para Alexion, cerrar esta brecha de equidad en el abordaje de las enfermedades raras, es una prioridad. Identificar estas patologías a tiempo puede marcar la diferencia entre una vida con graves limitaciones y una oportunidad de tratamiento eficaz.
“La equidad en la salud existe cuando las personas tenemos las mismas y máximas oportunidades de aspirar a nuestro “máximo estado de salud”. Padecer una enfermedad rara es de por si una inequidad: ni se conocen, ni se diagnostican, ni existen las mismas alternativas terapéuticas que en las enfermedades más prevalentes. A esa inequidad se le suma la inequidad geográfica: en función de dónde hayas nacido tendrás más o menos oportunidades de aspirar a ese máximo estado de salud” afirma Leticia Beleta, directora general de Alexion Iberia. “Innovar es lo primero, pero no es suficiente; debemos asegurarnos de que esa innovación llega al paciente. Y me refiero a innovación diagnóstica, terapéutica y asistencial. Para ello la colaboración es clave para avanzar más rápido y generar un mayor impacto”, añade la responsable.
Los desafíos de una investigación compleja
Pero estos no son los únicos retos. “Investigar y desarrollar terapias para enfermedades raras es un proceso complejo debido a la falta de información disponible y conocimiento sobre las mismas, en comparación con las enfermedades más comunes. Muchas de estas patologías carecen de biomarcadores y herramientas de diagnóstico, lo que dificulta la disponibilidad y el desarrollo de tratamientos efectivos”, señala el Doctor Gonzalo de Miquel, Vicepresidente de Desarrollo Clínico de Alexion. “Además, el reducido y disperso número de pacientes complica el diseño y la ejecución de ensayos clínicos globales. A esto se suma la falta de precedentes, y la ausencia de experiencia regulatoria previa en las agencias para la mayoría de las indicaciones raras, lo cual complica el proceso de evaluación y aprobación de nuevos tratamientos”.
“Innovar es lo primero, pero no es suficiente; debemos asegurarnos de que esa innovación llega al paciente”
Alexion cuenta con seis medicamentos aprobados a nivel global para tratar siete enfermedades raras, más de 25 programas globales en desarrollo y tiene el compromiso de lanzar cinco nuevas terapias antes de 2030, reafirmando su misión de transformar la vida de los pacientes con necesidades médicas no cubiertas. Tan solo en España, Alexion lidera 27 ensayos clínicos en cinco enfermedades raras diferentes.
Mirando al futuro
La compañía está impulsando la innovación en enfermedades raras y ultra-raras a través de Data Science e Inteligencia Artificial. Algunos de estos avances se trabajan desde Barcelona: "Desde el AstraZeneca Global Hub en Barcelona, el primer centro global de colaboración en Europa entre Alexion y AstraZeneca para impulsar la innovación en salud a nivel mundial, buscamos ofrecer soluciones a necesidades médicas no cubiertas, acelerando el desarrollo de nuevos tratamientos que mejoren la vida de los pacientes en todas las áreas terapéuticas en las que operamos. Además de las funciones centrales para el desarrollo clínico y regulatorio, el centro alberga equipos multifuncionales en áreas clave como Salud Digital, Inteligencia Artificial, Tecnología de la Información, Ciencias de Datos, entre otras”, explica Gonzalo de Miquel.
Más de 400 millones de personas en el mundo padecen una enfermedad rara², muchas de ellas todavía sin un diagnóstico claro ni un tratamiento efectivo. En España, la cifra alcanza los tres millones de afectados³
Alexion planea expandir su presencia a 100 países antes de 2030 y está investigando en nuevas áreas terapéuticas como cardiología y endocrinología. “Nuestra misión es clara: seguir desarrollando terapias transformadoras y garantizar que cada vez más pacientes tengan acceso a los tratamientos que necesitan”, remarca Leticia Beleta.
De Yale al innovador hub de Barcelona
Fundada en 1992, en Yale (EE UU) Alexion Pharmaceuticals tuvo clara su visión : transformar la vida de las personas afectadas por enfermedades raras y ultra raras. Desde entonces, la compañía se ha consolidado como líder en la biología del complemento y el desarrollo de terapias innovadoras, revolucionando el tratamiento de patologías con pocas o ninguna opción terapéutica.
Hoy, más de 400 empleados de Alexion de 35 nacionalidades diferentes forman parte del AstraZeneca Global Hub en Barcelona, un equipo dedicado a acelerar el desarrollo de nuevas terapias para enfermedades raras y crear acceso equitativo.
Referencias:
. AELMHU (2023). Resumen Ejecutivo. Informe Anual de Acceso de los medicamentos huérfanos en España Último acceso: abril 2025
. World Economic Forum Global Data Access for Solving Rare Disease—A Health Economics Value Framework. 2020 Último acceso: abril 2025
. FEDER. Conoce más sobre las ER Último acceso: abril 2025
. EURODIS. What is a rare disease? Último acceso: abril 2025
. FEDER. Enfermedades raras en cifras Último acceso: abril 2025
ES/NP/0373 Abril 2025