“Em van sortir cabells blancs amb 25 anys i, en aquell moment, ho vaig associar a l’estrès que travessava. Amb trenta i pocs ja tenia tots els cabells canosos,
com els tinc ara amb 45. També em refredava de manera recurrent. Però era jove i feia esport i, en general, em trobava bé”,
explica en Germán en una trobada amb periodistes a l’hospital Vall d’Hebron .
No va ser fins que va patir una bronquitis l’any passat, que li impedia de respirar i no remetia, quan va rebre el diagnòstic: telomeropatia. La Unitat d’ Alteració en la Biologia dels Telòmers de Vall d’Hebron, única a Espanya i creada el desembre del 2024,
ha diagnosticat una trentena de pacients amb aquesta alteració genètica, entre ells en Germán
i diversos membres de la seva
família.
La telomeropatia pot derivar en càncers, fibrosis pulmonars o patologies hepàtiques
Els telòmers s’encarreguen de protegir els extrems dels cromosomes i, així que ens fem grans, s’escurcen i es van debilitant.
Les persones que neixen
amb aquesta alteració són més propenses a patir malalties
associades a l’envelliment, com
neoplàsies hematopoètiques (càncers de la sang i medul·la òssia), fibrosi pulmonar i patologies hepàtiques.
En Germán està diagnosticat d’M PI ( malaltia pulmonar intersticial), que, amb el temps, podria derivar en fibrosi pulmonar. “Em vaig quedar tocat després del diagnòstic”, admet aquest pacient, el pare del qual va morir per aquesta patologia.
“Ser portador d’aquesta mutació no implica necessàriament que la malaltia es manifesti”,
explica Sara Torres-Esquius,
assessora genètica de la unitat. L’especialista afegeix que és
important disposar d’aquesta informació per a la prevenció i també per oferir assessorament genètic als pacients en cas que vulguin tenir fills. Per això, aquesta unitat du a terme proves genètiques amb les famílies i exploracions físiques, a més d’un arbre genealògic per poder rastrejar antecedents.
Els cabells canosos a una edat primerenca, les ungles molt debilitades o les infeccions recurrents són alguns dels signes que poden alertar d’una telomeropatia. “El pacient pot presentar anèmia, defenses baixes o dificultats respiratòries. Si, a més, en una mateixa família hi ha antecedents de fibrosi hepàtica, les sospites augmenten”, detalla Julia Montoro, hematòloga i cap de la unitat de diagnòstic i assessorament genètic hematològic, creada el 2021 i pionera a Espanya. De la seva activitat en va néixer posteriorment l’equip específic dedicat a l’estudi dels telòmers.
Fa anys, les telomeropaties s’associaven a malalties pediàtriques, la investigació ha permès detectar-ne casos en adults i millorar-ne el seguiment. De fet, “quan la malaltia es manifesta sent un infant, sol ser més agressiva; però si està latent fins a l’edat adulta, les persones que la pateixen no mostren trets fenotípics tan distintius i mantenen un bon estat de salut fins que apareix”, afegeix Montoro.
Gràcies als últims avenços, la unitat pot veure si els gairebé 30.000 gens per persona presenten alteracions. “Fins fa uns anys, només es diagnosticava la malaltia que es derivava de la telomeroteràpia, però no la causa”, explica Andrés Jérez, hematòleg molecular.
Tot i que no existeix la manera d’engrandir ni d’ endarrerir el decreixement dels telòmers, la menor exposició solar i evitar el consum de tabac ajuda a prevenir-lo. Els experts admeten que tenen la capacitat de seqüenciar aquestes alteracions genètiques, però desconeixen quin dany fa cadascun i per què els símptomes es desenvolupen amb menys virulència o més.
En Germán, per la seva banda, es mostra positiu i agraït amb tots els professionals del siste-ma públic pel diagnòstic i el
seguiment rebut. A més, forma part del programa de trasplantament pulmonar de Vall d’Hebron, tot i que confia no haver de fer-lo servir.
