Els casos d’autisme que es diagnostiquen en la primera infantesa tenen un perfil genètic i un conjunt de símptomes diferents que els que es diagnostiquen a edats més avançades, segons una investigació internacional destinada a canviar la comprensió que metges, psicòlegs, neurocientífics i el conjunt de la societat tenen dels trastorns de l’espectre autista.
Els resultats indiquen que “autisme és un terme paraigua que descriu múltiples fenòmens amb diferents etiologies [causes], trajectòries de desenvolupament i correlacions amb trastorns de salut mental”, conclouen els autors del treball a Nature , on aquesta setmana han presentat les seves dades.
Els investigadors suggereixen que el trastorn de l’espectre autista engloba diferents fenòmens
Analitzant mostres de persones amb trastorn d’espectre autista ( TEA) del Regne Unit i Austràlia, els investigadors han observat que la majoria de casos diagnosticats abans dels sis anys es caracteritzen per dificultats de relació social i de comunicació que comencen des de petits i es mantenen estables els anys següents.
En els casos diagnosticats després dels deu anys, en canvi, les dificultats tendeixen a augmentar amb l’edat i és més probable que s’associïn amb ansietat, depressió i trastorn de dèficit d’atenció amb hiperactivitat ( TDAH).
“ Esperem que aquesta investigació condueixi a un diagnòstic millor i més precoç, i a més suport per minimitzar el risc de trastorns de salut mental”, declara en un correu a La Vanguardia Varun Warrier, especialista en neurodesenvolupament de la Universitat de Cambridge ( Regne Unit) i director de la investigació.
Després de descobrir que les trajectòries de desenvolupament varien segons l’edat de diagnòstic, els investigadors han analitzat dades genòmiques de més de 45.000 persones amb TEA dels Estats Units, Finlàndia i Dinamarca. Els resultats distingeixen dos patrons diferents de risc genètic d’autisme, un que està associat amb casos diagnosticats en la primera infantesa, i l’altre, amb casos diagnosticats després dels deu anys.
El patró dels casos diagnosticats en l’adolescència és més semblant al perfil genètic associat amb el TDAH i el de la depressió que amb el de l’autisme diagnosticat els primers anys de vida.
El descobriment trenca amb la visió tradicional que els casos d’autisme que es diagnostiquen en edats primerenques solen ser més greus perquè presenten símptomes clars des de la primera infantesa, mentre que els que es diagnostiquen més tard solen ser més lleus, ja que els símptomes són menys clars. Aquesta visió es basa en el supòsit que els casos que es diagnostiquen aviat i els que es diagnostiquen tard corresponen a un mateix trastorn.
Però “el terme autisme probablement engloba diferents trastorns”, declara Varun Warrier. “Per primera vegada hem descobert que els casos d’autisme diagnosticats en diferents edats tenen diferents perfils biològics i de desenvolupament”.
Els investigadors s’abstenen d’afirmar que hagin identificat dos tipus diferents d’autisme perquè encara no saben quina serà la manera adequada de classificar la diversitat de casos de TEA. Tot i que l’edat de diagnòstic pot ser una manera de distingir-los, és possible que en un futur es descobreixin criteris biològics per classificar-los de manera més precisa, apunta Elliot Tucker-Drob, de la Universitat de Texas a Austin ( EUA), en un article d’anàlisi publicat a Nature .
Els investigadors encara no han estudiat com els diferents perfils genètics associats amb el diagnòstic d’autisme afecten el neurodesenvolupament. Esbrinar els mecanismes biològics involucrats “seria important per desenvolupar teràpies dirigides”, destaca Tucker-Drob.
Ara per ara, “comprendre com emergeixen els trets de l’autisme no només en la primera infantesa, sinó més tard, podria ajudar-nos a reconèixer, diagnosticar i donar suport a persones amb autisme de totes les edats”, declara el director de la investigació, Varun Warrier. “Alguns d’aquests nens poden tenir trets que no són identificats pels pares i els cuidadors fins que ja han causat un patiment important al final de la infantesa i l’adolescència”.
