Letizia pone nombre a las personas que hay detrás de las enfermedades raras

Ha hablado de Elena, una joven asturiana que sufre el síndrome de Sanfilippo, una de las miles de enfermedades raras, y también de su madre, Marta, médico, que ha luchado durante años para ralentizar, en lo posible, la dolencia neurodegenerativa que sufre su hija. La reina Letizia ha participado, este martes, en Castellón, en el acto central del Día de las Enfermedades Raras, haciendo suyo el lema Porque cada Persona Importa ejemplarizado en el caso de Elena y Marta.

La Reina está comprometida, desde sus tiempos de princesa de Asturias, con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), y con muchos de los enfermos, sus familiares y  los médicos que les tratan, manteniendo contacto directo con algunos de ellos y siguiendo su evolución y, sobre todo, reclamando más investigación y atención. Este martes ha explicado la historia de Elena, una muchacha que vive en Valdesoto (Asturias) y que, contra todo pronóstico, ha superado la edad media de fallecimiento para los que padecen el síndrome de Sanfilippo (o mucopolisacaridosis tipo III),  una enfermedad metabólica hereditaria, rara y neurodegenerativa, a menudo llamada “alzhéimer infantil”. Pocos superan la adolescencia y Elena, que ni habla, ni anda, ni ve, ya ha cumplido los 21 gracias al esfuerzo de su madre con la que ha recorrido medio mundo participando en ensayos clínicos.

Letizia ha hablado de lo que supone, primero, el peregrinaje en busca de un diagnóstico, un duro camino hasta que se logra identificar la enfermedad y, después, la aún más dura travesía para sobrellevar las dificultades y, en la mayoría de los casos, las discapacidades que van implícitas a  las diferentes patologías.

Y ha hablado, sobre todo, de lo que importan las personas:  “cada una de las que estáis aquí, importa la persona que cuida, que investiga, que aporta, que ayuda, que toma decisiones en las políticas públicas de salud. Importan las personas que están en las instituciones, en los medios de comunicación, en las administraciones, en las asociaciones de pacientes y familias, en el sector privado, en la industria farmacéutica.” 

Aún reconociendo que para Elena, “ya es muy tarde”, la Reina ha destacado la serenidad de Marta, su madre, y su empeño por evitar que otras familias atraviesen el mismo calvario en busca de un diagnóstico y tratamiento. Dirigiéndose a responsables sanitarios, asociaciones, investigadores, administraciones e industria farmacéutica, la Reina ha dicho: “Trabajáis para que no haya más Elenas, ni más Lucías, ni más Marcos, ni más Celias”

La Federación Española de Enfermedades Raras pone especialmente el foco en la investigación, diagnóstico y tratamiento de estas patologías con las que, se estima, conviven 3,4 millones de personas en España, sus familias y quienes están en busca de diagnóstico. Pero también pone la mirada en quienes las investigan, tratan, cuidan, acompañan… es decir, todo el ecosistema que gira en torno a estas patologías.