Alexandra Peraut da nombre a una asociación sin ánimo de lucro (Progeria) de ámbito estatal y creada en Catalunya en marzo de 2019 por los padres, familia y amigos de esta niña aquejada de una de las enfermedades más raras conocidas en este mundo. Padece el Síndrome de Hutchinson-Gilford, una dolencia que acelera su envejecimiento.
Está a punto de cumplir 9 años y los niños aquejados por esta enfermedad –ahora sin cura conocida– tienen una esperanza de vida muy corta: alrededor de los 14 años.
Es una dolencia ultra rara que afecta a 1 de cada 20 millones de personas. En España los padres de Alexandra solo tienen constancia de la existencia de su hija con esta enfermedad, después de que Adrián aquejado de la misma dolencia falleciera en Galicia a los 6 años. En todo el mundo serían 142 menores con progeria, como se conoce también esta enfermedad.
Esta niña de 8 años envejece con mucha rapidez; es el único caso de progeria conocido hoy en España
La progeria se produce por una alteración en los genes de los bebés durante su gestación. Esto es casi imposible de prever con pruebas durante el embarazo y además, como es una enfermedad tan rara, nadie repara en ello. Esas niñas y niños nacen sanos, y no es hasta que cumplen entre el primer y segundo año de vida cuando empiezan a aparecer los síntomas de ese envejecimiento precoz.
Esther y Cédric, con su hija, Alexandra. Aseguran que esta niña ha sido “el mejor regalo” de su vida
Y eso es lo que les pasó a los padres de Alexandra, cuenta su madre, Esther Martínez. “Hasta los 24 meses no detectamos nada raro en la niña”, recuerda. Cuando saltaron las primeras alarmas –Alexandra no tiene pelo, ni cejas, ni pestañas, se le notan las venas a través de la piel, tiene fotofobia, piel esclerodérmica y su talla y peso son bajos– los padres acudieron a un hospital infantil de referencia en Barcelona.
Y allí iban a recibir el primer mazazo, la primera lección de realidad sobre la poca implicación de la sanidad pública con las enfermedades raras. “Pedimos un test genético para saber qué le pasaba a Alexandra”. ¿La respuesta? “Teníamos que esperar al menos dos años para tener los resultados”, revela Esther.
Esos padres, como es lógico, no iban a resignarse a esperar sin hacer nada. Empezaron a remover cielo y tierra para encontrar una explicación a lo que le estaba pasando a su hija. Y un día, buceando en internet, a Esther le dio un salto el corazón.
Se topo con la foto de un menor “con una morfología muy similar a la de Alexandra”. Así supieron qué es y cómo evoluciona la progeria. Contactaron con un médico de Oviedo que investiga esa enfermedad “y en dos días teníamos el test genético que confirmaba la enfermedad de nuestra hija”.
Los padres anuncian una gala para el 4 de marzo en el teatro Borràs en la que se buscarán fondos para investigar
Desde ese momento su empeño, además de procurar el mayor bienestar para Alexandra, ha sido trabajar para que se investigue más en España y el mundo con las enfermedades raras. Han viajado a Boston, con la niña, donde hay una fundación que hace años destina esfuerzo, medios y fondos al estudio de la progeria.
Los padres de Esther se han reinventado tras el nacimiento de Alexandra –“ella es el mejor regalo que nos ha hecho la vida”, repite Esther– para garantizar la mejo vida posible a su hija, con las capacidades intelectuales y cognitivas propias de una niña de su edad.
Sammy rompió con todas las previsiones de esperanza de vida. Este italiano, fallecido el año pasado, vivió 28 años. Es un caso excepcional
Pero su cruzada va más allá de sus intereses particulares. Con la creación de la única asociación en España por la progeria “intentamos que se investigue más sobre las causas y cura de esta dolencia ultra rara, además de ofrecer nuestra ayuda a otras familias que pasen por lo que nosotros estamos viviendo”, recalca Esther.
El día a día de esta familia se vive con mucha intensidad. En esa casa no se hacen planes a futuro. Nadie les va a decir el tiempo que le queda a Alexandra. Ese límite se fija en los 14 años, pero ha habido casos excepcionales, como el de Sammy Basso, un italiano que cumplió 28 años. Murió el año pasado.
Esther es consciente de que Alexandra, si un día llega la cura a ese envejecimiento precoz, “difícilmente va a poder beneficiarse de ese avance”. Sería un milagro. La experiencia ya le ha enseñado que con las enfermedades raras “todo va muy despacio”.
Esther, aquí junto a su hija, está ahora volcada, con su marido, a ayudar a otras familias que pasen por esta experiencia y conseguir fondos para encontrar una cura
El principal obstáculo, al ser tan pocos los afectados, es la falta de fondos para investigar. Las donaciones de particulares son imprescindibles. El próximo 4 de marzo Alexandra tendrá, en el teatro Borràs de Barcelona (19.00 horas), su propia gala de recaudación de fondos para investigar la progeria. Ahí estará Alexandra y se anuncian muchas sorpresas. Para comprar entradas en fila 0 o colaborar: www.asociacionprogeria.com.
