Ianire sufre una enfermedad rara que la ha obligado a someterse a unas treinta operaciones
Enfermedades raras
La última ha sido para intentar ganar 20 centímetros de altura, mide 1,20m, y así cumplir su deseo de poder conducir
El doctor Dani Pacha examinando a Ianire poco antes de la cirugía, en el hospital Vall d’Hebron
Los médicos han perdido la cuenta. Ianire calcula que en sus 20 años de vida habrá sido sometida a más de una treintena de intervenciones quirúrgicas, un promedio de más de una operación al año. Desde que cuando era bebé le diagnosticaron mucopolisacaridosis del tipo 6, una enfermedad rara con una prevalencia de entre una y nueve personas por cada millón de nacimientos, sus visitas al quirófano y al hospital Vall d’Hebron han sido constantes. “Prácticamente son mi segunda familia”, decía de los sanitarios en una conversación telefónica el pasado miércoles desde el centro hospitalario, dolorida y con voz tenue a consecuencia de la intervención a que había sido sometida el día anterior.
A consecuencia de su enfermedad, Ianire mide en torno a 1,20m y espera que gracias a la última cirugía podrá crecer unos 20cm en un año y alcanzar los 1,40m. “Me cuesta bastante imaginarme más alta, todavía no lo he asimilado, pero tengo ganas; sobre todo, deseo poder conducir”, explica. “Ahora me cuesta mucho llegar a muchos sitios, como la cocina para poder cocinar, y espero que esto mejore”. De hecho, fue ella quien pidió a los especialistas si podía someterse a un alargamiento de las extremidades inferiores. Los médicos no tienen constancia de que otro paciente de mucopolisacaridosis se haya operado mediante una técnica, que es novedosa, que suele utilizarse en personas con acondroplasia o enanismo. “A través de la cirugía, a lo largo de la infancia y la adolescencia hemos ido corrigiendo las deformidades óseas propias de la enfermedad hasta obtener un esqueleto más o menos recto, pero en la edad adulta se encuentra con limitaciones funcionales por su baja estatura”, apunta Dani Pacha, especialista en cirugía ortopédica y traumatología. Según el médico, los 20cm que espera ganar Ianire pueden representar un gran salto en cuanto a funcionalidad calidad de vida.
La mucopolisacaridosis es un trastorno hereditario y afecta a numerosos órganos, sobre todo a los huesos
Pero exige sacrificio. La chica quedó exhausta tras la operación. Sostiene que es la de las que le han provocado mayor malestar, junto al trasplante de córneas que acabó con su ingreso en la uci. Con todos los efectos secundarios, empieza la cuenta atrás, poco a poco, a razón de un milímetro por día.
El martes le colocaron unos clavos dentro de las tibias, la semana anterior se los habían instalado en los fémures. “Es un clavo endomedular con dos partes unidas por una rosca a la cual vamos dando vueltas. La punta de la rosca está conectada a un imán, con un campo magnético suficientemente fuerte como para ser movido por otro imán desde el exterior, de manera que al girar la rosca se va elongando el clavo y, con él, el hueso”, describe el traumatólogo. Una máquina programada desde el hospital detecta el imán y lo hace girar de acuerdo con las necesidades. En casa, Ianire tendrá que colocarse el aparato sobre las piernas varias veces al día. “En el mismo momento en que se produce el alargamiento los pacientes notan una tensión, pero no es doloroso”, precisa Pacha. No es habitual proceder a la vez a la elongación de los fémures y las tibias, pero el médico considera que permitirá ganar tiempo y favorecerá un crecimiento proporcionado.
El procedimiento es muy lento y, una vez finalizado, hay que esperar a que el hueso calcifique. Un año, calcula el doctor. En este periodo, Ianire seguirá desplazándose una vez a la semana desde su casa en Sant Fost de Campsentelles (Vallès Oriental) hasta el Vall d’Hebron para recibir medicación intravenosa durante cuatro horas. Así ha sido desde que tenía poco más de un año.
La mucopolisacaridosis de tipo 6 es una enfermedad crónica que afecta a numerosos órganos. Especialmente a los huesos, pero también a los pulmones, corazón, ojos, oídos o hígado, entre otros, señala Mireia del Toro, especialista en neurología pediátrica y coordinadora de la unidad de enfermedades metabólicas hereditarias del Vall d’Hebron. En este sentido, el hospital realiza un seguimiento de la paciente a través de ocho especialidades distintas. El trastorno consiste en la falta de una enzima necesaria parta descomponer y almacenar moléculas complejas de azúcar. “El tratamiento retrasa los síntomas, pero no cura”, dice la doctora. Pero es esencial empezar la terapia cuanto antes para evitar mayores limitaciones en el paciente. “A pesar de su problema, Ianire ha estudiado –auxiliar de enfermería– y es autónoma, hace una vida bastante normal”, dice la doctora. Si todo va bien, en septiembre espera matricularse en una FP de imagen para el diagnóstico.