Lo primero que ocurrió fue un leve temblor en su mano derecha. “¡Qué raro!”, pensó Carmen de Cruïlles. Pero no le dio mayor importancia. Otro día perdió el equilibrio de una bandeja con la que servía las bebidas en una cafetería de Australia. ¿Había sido como un espasmo involuntario? También lo dejó pasar. Al fin y al cabo, ¿qué eran esos pequeños inconvenientes cuando uno está cumpliendo el sueño de viajar por el mundo, mochila en ristre, enfrentándose a aventuras inesperadas, surfeando y sumergiéndose en el mar, enamorándose de nuevas compañías?
En 2023, con 27 años, ya titulada en económicas, con una breve experiencia laboral (que vivió como incorporarse a “la rueda del hámster”) esta joven se tomó la vida por montera y fue atravesando continentes. Sus ojos abiertos a un mundo nuevo y excitante no podían distraerse con el desorden de los movimientos.
El hemisferio izquierdo del cerebro se inflama afectando el lado derecho del cuerpo
Se caía, y echaba la culpa a las zapatillas ya desgastadas. “Me costó mucho aceptarlo. Durante meses lo ignoré: ‘esto no me está pasando’, me decía a mí misma. Aprendí a disimularlo para que nadie me lo advirtiera”. Cuando finalmente las señales fueron muy claras, dejó de negarlo. “Entonces me dije, vale, pero yo puedo controlarlo”.
Su madre se reunió con ella en Filipinas en el otoño de 2023 y juntas regresaron a Barcelona dando por concluidos nueve meses de viaje.
Los médicos le encargaron analíticas, pruebas médicas. La enfermedad no daba la cara en ninguna de ellas. “Será ansiedad”, interpretaban. Y cierto grado de ansiedad debió sufrir la paciente al ver que su certeza de que algo no funcionaba bien, nada bien, porque los espasmos iban a más, no coincidía con los diagnósticos de varios hospitales.
La joven está tejiendo una red de pacientes en España y en el mundo
Hasta que dio con el doctor Pablo Villoslada, jefe de neurología del hospital del Mar que le dio nombre al conjunto de sus síntomas: encefalitis de Rasmussen. Villoslada descubrió que tenía una inflamación en el hemisferio izquierdo que le causaba epilepsia continua en el lado del cuerpo contrario. Una enfermedad ultra rara –no se sabe si vírica o autoinmune– que tienen 2 peronas de cada 10 millones. Casi todos, niños. Se calcula que en el mundo hay entre 200 y 500 adultos afectados.
“Se trata de una patología de origen autoinmune que cursa inflamación crónica en un hemisferio. Y es progresiva. A consecuencia de ello se produce una pérdida progresiva de la movilidad en medio cuerpo y de la cognición”, explica Villoslada. “De momento estamos frenando el proceso inflamatorio, evitando los espasmos”.
De regreso a Barcelona, tardó meses, recorriendo varios hospitales, para que le diagnosticaran la enfermedad. Neurología del hospital del Mar le dio una respuesta: encefalitis de Rasmussen.
Carmen recuerda que le dijeron que sería un proceso lento, que la enfermedad se desarrollaría a largo plazo. “¿Largo plazo?, ¿qué quiere decir largo plazo?”, preguntó. No obtuvo respuesta. “Me dieron un diagnóstico sin pronóstico, sin cura, sin tratamiento”. La seguridad del médico que acompaña a los pacientes, esa voz autorizada con el conocimiento preciso sobre lo que ocurre y ocurrirá, eso no es lo que oyó. A cambio, recibió sinceridad: “Carmen, eres la paciente cero. Vamos a ayudarte, aprendiendo contigo con lo que tú nos digas”, le confió el neurólogo. “Me asusté mucho. ¿No había protocolos? ¿Tienen que probar conmigo? Me da mucha rabia tener esta enfermedad”.
El frío de esa incertidumbre queda amortiguado por el calor de su familia y amigos. “Son mi apoyo esencial, como un edredón que me arropa, que me hace sentir bien y capaz de afrontarlo todo”. Sus padres, Javier y Carmen, y sus hermanos, Jordi y Marta, están volcados en ella y juntos han creado Resolve Project, una asociación que busca financiación para que se investigue en un tratamiento eficaz. “No puedo estar más agradecida con la implicación de mis hermanos, cada uno con sus cargas de trabajo y su familia propia, y la de mis padres, a los que jamás he visto derrumbarse a pesar de que tienen una hija con una enfermedad tan rara”.
De golpe, recibí el diagnóstico de una enfermedad que no tenía pronóstico, ni cura, ni tratamiento
Carmen no para. Está volcada en la comunicación de su proyecto. Escribió a todos los médicos relacionados con este tipo de encefalitis que encontró por LinkedIn y así se puso en contacto con otros pacientes con los que mantiene contacto. También ha creado un grupo de whatsapp con los enfermos en España, entre los que ha incluido personas que tienen encefalitis desde niños pero que no han sido operados (antes de los seis años se puede extirpar la parte de cerebro afectada).
Carmen tiene ahora 29 años, a punto de cumplir los 30. Su vida continúa. Unos días, bien. Sale, conduce, va a yoga. Otros se resigna a no salir de casa. “Cuando el cuerpo me frustra, me pongo a leer”. Suerte de libros y también de amigos, siempre presentes. Suerte que la vida sigue. Durante un tiempo pensó que nadie se enamoraría de ella. Ahora sonríe con esa ingenuidad. Vino alguien especial que simplemente “me quiso como yo era, con mis circunstancias” y, aunque ya no están juntos, ha desaparecido su temor. “¿Disfrutar es posible? Por supuesto”.
Barcelona y la encefalitis de Rasmussen
De momento, la medicación puede bajar la inflamación, pero sin anular las convulsiones y evitar la progresión de la enfermedad. Pablo Villoslada, jefe de servicio del hospital del Mar, está en contacto con otros especialistas internacionales que tratan la encefalitis de Rasmussen. Casi todos son pediátricos puesto que en adultos es excepcional. Con la financiación que recauda el proyecto Resolve de la familia de Carmen, el médico impulsa una investigación científica de alto nivel para identificar las células que, por error, son destruidas por los glóbulos blancos, y desarrollar una inmunoterapia. Para ello, el Parc Científic de Barcelona recoge muestras de cerebro de niños sometidos a una hemisferectomía en hospitales europeos y americanos.
