Índia Bella Calvo cumplirá 2 años el próximo 18 de diciembre. Pero antes, el 2 de diciembre, regresará al hospital Necker, en París, donde comprobarán (como cada seis meses) la evolución de su salud después de la terapia génica a la que fue sometida a los tres meses de edad. “Todo marcha bien, está costando que suba el nivel de linfocitos pero no tiene ningún problema y el crecimiento es normal”, explica su padre, Albert, a La Vanguardia .
La niña nació con una inmunodeficiencia combinada grave, un trastorno muy raro de base genética que le fue detectado mediante el cribado neonatal. Fue una niña burbuja , carente de defensas (cero linfocitos) y expuesta a todas las infecciones, por lo que debía estar completamente aislada. Sin tratamiento, esta enfermedad suele ocasionar la muerte en menos de dos años.
El nuevo procedimiento evita el rechazo que puede provocar el trasplante de médula y requiere menos dosis de quimioterapia
Actualmente, el trasplante de progenitores hemopoyéticos (trasplante de médula ósea) suele ser el tratamiento indicado en niños con inmunodeficiencias graves, pero en el caso de Índia Bella era excesivamente arriesgado por las altas dosis que de quimioterapia que debían administrarle previamente y los médicos del Vall d’Hebron propusieron una terapia génica novedosa, en fase de estudio clínico, que le aplicaron en París.
Lo que hace poco más de un año se planteó como una opción terapéutica revolucionaria y experimental está cada vez cerca de convertirse en gran alternativa para los niños burbuja . Un equipo internacional ha presentado los resultados, altamente satisfactorios, de una terapia génica administrada a 62 niños y niñas en EE.UU. y Gran Bretaña con inmunodeficiencia combinada grave por déficit del enzima ADA (la patología de Índia Bella es por deficiencia de Artemis, pero la mecánica de la terapia es la misma) entre el 2012 y el 2019. Los pacientes han sido seguidos un promedio de 7,5 años y el tratamiento fue eficaz en un 95% de los casos y no produjo complicaciones graves, según el trabajo, publicado en la revista NEJM .
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En declaraciones a SMC España, Pere Soler, jefe de la unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría del Vall d’Hebron, razona que los resultados del estudio colocan la terapia génica como primera línea de tratamiento por delante del trasplante de progenitores. Sin embargo, matiza que los pacientes requieren un seguimiento más prolongado para evaluar el riesgo de aparición de cáncer por activación clonal.
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El procedimiento es una especie de trasplante autólogo. Se extraen las células madre del paciente, se manipulan en el laboratorio para introducir el gen correcto en el defectuoso y se reinfunden en el torrente sanguíneo, de manera que el sistema inmunitario reconoce el gen manipulado como propio y se elimina la posibilidad de rechazo, el principal inconveniente del trasplante de médula. Por otra parte, las dosis de quimioterapia requeridas son muy inferiores, con lo que la toxicidad del tratamiento es menor.
“El problema es que se trata de un procedimiento muy caro y que no es accesible para todos los pacientes, sino solo para los que entran en los ensayos clínicos académicos”, argumenta la doctora Andrea Martín, de la unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría de Vall d’Hebron.
