En el mismo instante del pasado mes de abril, Luz recibió la noticia más desoladora de su vida y la más esperanzadora. Un neuropediatra del hospital Materno-Infantil de Málaga le notificaba que su hijo Dani, de 2 años, tenía una enfermedad ultrarrara que provoca serios retrasos en el desarrollo motor y cognitivo. Al mismo tiempo, le informaba de que existe un tratamiento en fase de experimentación, una avanzada terapia génica, que podrían aplicarle en Estados Unidos.
La buena noticia tiene sus matices. “Te dicen que hay un tratamiento en Estados Unidos, pero una familia normal no puede costearse esto. ¿Cómo lo pagamos? ¿Cuánto tiempo tendré que esperar para poder reunir el dinero?” Además, aunque el equipo de profesionales del Centro Médico de la Universidad de Texas Southwestern mostró su disposición a realizar el tratamiento inmediatamente, los trámites burocráticos necesarios podían dilatar durante meses la operación.
El mismo día el médico nos dijo que la enfermedad tiene graves consecuencias pero también una solución”
A día de hoy, Dani Blanco, que a finales de enero cumplirá 3 años, evoluciona muy favorablemente en su casa, en Mijas (Málaga). “Hasta dentro de seis meses o un año no se ven los efectos, pero está mucho más conectado, tiene más intención de comunicarse, te dice muy claro qué cuento le gusta y cuál no. Tiene más fuerza de pie, más equilibrio; ahora está en fase de escalar a los sitios, cosa que nunca había hecho. La familia, al verlo, dicen que se nota”, explica su madre, ilusionada, en conversación telefónica con La Vanguardia.
Dani, diagnosticado en abril de paraparesia espásica hereditaria tipo 50 (SPG50), una enfermedad genética neurodegenerativa tan poco frecuente que solo se contabiliza un centenar de casos en el mundo, es el primer menor de 3 años tratado en España con la terapia génica desarrollada en Estados Unidos. En total, nueve pacientes en el mundo han recibido este tratamiento y todos han experimentado mejoras cognitivas y motoras, especialmente cuando la intervención se lleva a cabo de manera precoz, antes de que la discapacidad sea irreversible.
Momento de la administración de Melpida
Clave en el caso de Dani fue el diagnóstico temprano, fundamentado en indicios como la falta del reflejo de succionar, de fuerza, de tono muscular. Las primeras pruebas genéticas no detectaron anomalías, pero la microcefalia del niño llevó a realizar un examen genético más específico y apareció la alteración genética, de la que ambos padres son portadores, y no lo sabían.
Segunda clave, la intervención de la Fundación Columbus -creada en el 2007 para facilitar el acceso a las terapias más avanzadas y específicas a niños con cáncer o enfermedades raras para mejorar su esperanza y calidad de vida- y su colaboración con el hospital Sant Joan de Déu, en Sant Feliu de Llobregat. Las dos entidades firmaron un acuerdo el pasado abril con el objetivo de crear un ecosistema de conocimiento experto en terapias avanzadas para enfermedades raras en España. (Patologías que afectan a unos 3 millones de personas en el país).
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Por esta vía llegó Dani a Catalunya. “Este es un buen ejemplo de cómo habrá que tratar las enfermedades urtrarraras: a partir de la cooperación y el altruismo entre una fundación [Columbus], un centro que desarrolla la terapia [Universidad de Texas Southwestern] y un hospital [Sant Joan de Déu] que pueda garantizar la seguridad y la buena administración y control del tratamiento”, explica Andrés Nascimento, coordinador de la unidad de Patología Neuromuscular del hospital.
El 9 de septiembre, Dani recibía, por vía intratecal y con apoyo de imágenes, una sola dosis del fármaco Melpida, la única terapia génica existente para su enfermedad. Solo requirió dos días de ingreso hospitalario. “Todo ha ido mucho mejor de lo que pensamos el primer día, sobre todo después de haber hablado con otros padres que fueron a realizar el tratamiento a Estados Unidos”, celebra Luz, que vivió dos meses en Barcelona –estancia costeada por la Fundación Columbus- durante el proceso.
Dani, junto a su padre en el hospital Sant Joan de Déu
Según Damià Tormo, presidente de Columbus, la historia de Dani “demuestra que en España también es posible acceder a terapias avanzadas punteras sin tener que viajar al extranjero ni asumir una pesada carga económica y emocional para las familias”.
Otros cuatro niños españoles con SPG50 han sido tratados gracias a Columbus. Dos en el ensayo clínico de Estados Unidos y otros dos, mayores de 10 años, en el 2024 en el País Vasco.
El diagnóstico precoz y la colaboración entre la Fundación Columbus y Sant Joan de Deú, claves
Luz no se olvida de agradecer el esfuerzo del impulsor del medicamento (Melpida) que ha devuelto la esperanza a su hijo. Se trata de Terry Pirovolakis, padre de un niño canadiense diagnosticado, que alentó la terapia a través de una empresa sin ánimo de lucro (Elpida therapeutics) en Estados Unidos. De la producción se ha ocupado la biotecnológica vasca Viralgen, en tanto la Fundación Columbus ha gestionado la logística y el acompañamiento familiar.
En breve comenzará el estudio de registro del fármaco para poder llegar a más pacientes en todo el mundo. Mientras, Dani realiza un amplio programa de fisioterapia y está sometido a controles en Málaga. En diciembre regresará a Sant Joan de Déu, donde comprobarán su evolución.
