Cristina Casanovas tenía 7 años cuando, en septiembre del 2013, le diagnosticaron rabdomiosarcoma, un tipo de cáncer poco frecuente y muy agresivo que se desarrolla a partir de las células del músculo esquelético. Después de diez meses de tratamiento en el hospital Sant Joan de Déu, en Esplugues de Llobregat (Barcelona), la enfermedad reapareció. Los padres descubrieron entonces que no solo no existía terapia para estos tumores en fase de recaída, sino que ni siquiera se estaba investigando.
Les invadió la desesperación. “Buscamos en todo el mundo, hablamos con expertos de hospitales de Italia, Francia y Estados Unidos, pero no conseguimos encontrar una solución para nuestra hija”, recuerda Laura Abella, la madre. La niña falleció en el 2015, pero su familia quiso transformar el dolor en esperanza. En menos de dos semanas, crearon la asociación contra el rabdiosarcoma.
La niña falleció en el 2015 y su familia quiso transformar el dolor en esperanza
Arrancaron una campaña de captación que ha conseguido 600.000 euros, de los que 200.000 fueron aportados por la Fundación Leo Messi, para impulsar la investigación en tratamientos para el tumor, que es el sarcoma más común en la población pediátrica.
El rabdiosarcoma –que empieza con una proliferación de células en los tejidos blandos, los que conectan y sostienen órganos y otras partes del cuerpo- puede aparecer en cualquier zona, pero suele localizarse en la cara, cuello, pelvis o las extremidades. En los niños puede afectar gravemente la función de los órganos próximos al tumor, provocar dolor, inflamación o dificultades de movimiento.
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La primera maniobra del a asociación consistió en becar a una joven farmacéutica, Estela Prada, quien, después de una década de trabajo, ha conseguido demostrar por primera ver la eficacia de un fármaco en modelos animales y preclínicos del rabdomiosarcoma infantil, un inhibidor de AKT (grupo de enzimas relacionados con el crecimiento y la supervivencia de las células tumorales) que se está evaluando en ensayos clínicos para diversos tipos de cáncer.
Los resultados “nos dan mucha esperanza para seguir avanzando hacia tratamientos más específicos y menos agresivos”, explica Prada, que el pasado año fue galardonada con el premio Odile Schweisguth que otorga la Sociedad Internacional de Oncología Pediátrica al mejor investigador en formación en esta especialidad.
Laboratorios del Instituto de Investigación Sant Joan de Déu
Además de mostrar la eficacia de un fármaco prometedor en modelo animal, el estudio concluye que un gen, el PRKG1 tiene un papel esencial en el bloqueo de una proteína clave en la biología del rabdomiosarcoma y puede actuar como biomarcador para predecir la respuesta al fármaco. Este hallazgo abre la vía a nuevos enfoques terapéuticos más personalizados.
Diez años de trabajo de investigadores de Sant Joan de Deú, Hospital del Mar, IRB Barcelona, Barcelona Institute of Science and Technology y la empresa Nostrum Biodiscovery no son más que la primera fase.
En población infantil, el rabdomiosarcoma puede afectar gravemente la función de los órganos próximos al tumor
“Es un paso adelante en la comprensión de este tipo de cáncer pediátrico y en cómo trasladar el conocimiento del laboratorio al paciente”, afirma Jaume Mora, director científico del Pediatric Cancer Center de Sant Joan de Déu. Queda un largo recorrido, con retos como la evaluación del fármaco en un ensayo clínico para conocer su efectividad real en pacientes pediátricos.
La investigación sigue recibiendo impulso. Recientemente ha obtenido la IV beca FERO Dr. Baselga, dotada con 300.000 euros, para seguir avanzando en la identificación de un tratamiento contra el rabdomiosarcoma.
