La Salle-URL impulsa un proyecto para el diagnóstico del Síndrome de Turner en niñas y mujeres
Pionero
Liderado por el investigador Xavier Sevillano desde La Salle-URL y desarrollado en el grupo de investigación Human Environment Research
La Salle-URL, imagen del edificio Sant Jaume Hilari
La Salle-Universitat Ramon Llull (URL) de Barcelona ha impulsado el proyecto “pionero” BeNeXT para el diagnóstico precoz del Síndrome de Turner en niñas y mujeres, ha informado el centro en un comunicado de este lunes.
Liderado por el investigador Xavier Sevillano desde La Salle-URL y desarrollado en el grupo de investigación Human Environment Research (HER), la iniciativa busca cambiar la realidad del diagnóstico tardío aplicando Inteligencia Artificial (IA) y análisis multiómico para identificar la enfermedad “de forma precoz y personalizada”.
Sevillano defiende que detectar el Síndrome de Turner --una condición genética minoritaria que afecta a una de cada 2.500 recién nacidas en todo el mundo y se produce por la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X-- antes y con mayor precisión es “un reto sanitario, pero también una oportunidad para transformar vidas”.
La iniciativa busca cambiar la realidad del diagnóstico tardío aplicando IA
El proyecto utiliza IA y análisis de imagen facial y corporal para reconocer patrones que podrían pasar desapercibidos en una evaluación clínica: durante la toma de datos, se registra información visual en 2D y 3D, se estudia la voz y el habla y se realizan pruebas motoras usando tecnologías de captura de movimiento.
BeNeXT combina estos datos con información genética y clínica para ofrecer diagnósticos más precisos y adaptados a cada paciente, y los investigadores señalan que “el impacto directo para las niñas y mujeres afectadas incluye la posibilidad de intervenciones tempranas que mejoren su desarrollo físico, emocional y social”.
Además, la iniciativa integra la participación de estudiantes del Grado en Ingeniería de la Salud, que colaboran directamente en la investigación y “adquieren experiencia práctica con datos reales y tecnologías emergentes”.