La historia de Brasil, marcada por siglos de migraciones, mestizaje y desigualdad, también se refleja en su ADN. Por primera vez, un equipo internacional de científicos ha reconstruido esa narrativa genética con una base de datos sin precedentes: la más completa sobre la población brasileña.
El estudio, publicado en Science, ha secuenciado el genoma completo de 2.723 personas de todo el país: desde grandes ciudades hasta comunidades rurales y ribereñas. “Brasil alberga la población recientemente mestiza más grande del mundo”, explican los autores. En su ADN se cruzan linajes de pueblos indígenas, europeos y africanos, dando como resultado una riqueza genética extraordinaria.
Los investigadores —del Instituto de Biología Evolutiva (IBE), un centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), la Universidad Pompeu Fabra (UPF) y la Universidad de São Paulo—, han identificado 8.721.871 variantes genéticas inéditas que no estaban registradas en grandes bases de datos internacionales como el 1000 Genomes Project o gnomAD. De ellas, se ha evidenciado que unas 36.637 podrían ser perjudiciales para la salud.
La investigación ha revelado ocho millones de variantes genéticas hasta ahora desconocidas, muchas de ellas de interés médico
Que no se conocieran antes tiene una razón. La mayoría de los estudios genómicos se centran en poblaciones europeas o norteamericanas. Esta invisibilidad científica tiene consecuencias médicas: si una variante no está registrada, no se puede detectar ni interpretar correctamente en pruebas clínicas. “Nuestros hallazgos enfatizan la importancia de incluir poblaciones infrarepresentadas en la investigación genómica para reducir disparidades en salud y mejorar la medicina de precisión”, señala Marcos Araújo Castro e Silva, primer autor del estudio.
El trabajo ha detectado variantes patogénicas asociadas a enfermedades infecciosas como la malaria, la hepatitis, la tuberculosis o la leishmaniosis. Estos cambios genéticos influyen en cómo reacciona el organismo ante una infección. Algunos pueden aumentar la vulnerabilidad; otros pueden alterar la respuesta del sistema inmunitario, haciendo que sea más débil, más lenta o, en algunos casos, excesiva.
También se han identificado variantes ligadas a trastornos metabólicos como obesidad, colesterol alto o un IMC elevado, cada vez más prevalentes en el país.
Brasil es uno de los países con mayor diversidad genética del mundo
Conocer las variantes genéticas específicas de una población es clave para la medicina de precisión, ya que permite ajustar tratamientos, evitar errores de diagnóstico y anticipar la evolución de enfermedades. En Brasil, donde persisten muchas dolencias infecciosas y crónicas, identificar predisposiciones genéticas es crucial para mejorar la atención y aliviar la carga sobre el sistema sanitario.
Uno de los hallazgos más llamativos es que algunos genes relacionados con la fertilidad, el sistema inmunitario y el metabolismo han evolucionado a gran velocidad en solo 500 años, justo en el inicio del mestizaje en Brasil.
La hipótesis de los investigadores es que la exposición repentina a nuevos patógenos —como la viruela traída por los europeos o la malaria introducida desde África—, generó una presión evolutiva intensa, favoreciendo a quienes tenían combinaciones genéticas más adaptativas. Esta adaptación acelerada fue posible gracias a la alta diversidad genética que generó el mestizaje: cuantas más variantes distintas hay, más material tiene la selección natural para actuar.
El mestizaje no fue igualitario: en el ADN de la población de Brasil predomina la herencia de hombres euuropeos y de mujeres africanas e indígenas
El análisis revela que el pico de mestizaje se produjo entre los siglos XVIII y XIX, coincidiendo con la llegada masiva de migrantes europeos y el auge del comercio de esclavos. La historia genética del país puede rastrearse con gran precisión: primero, una fusión entre pueblos indígenas y colonos europeos hace unas 16 generaciones; luego, una gran ola de ascendencia africana ocho generaciones atrás; y, más recientemente, otra aportación europea.
Sin embargo, esta mezcla no fue igualitaria: el 71 % de los linajes masculinos eran europeos, mientras que el ADN mitocondrial —heredado por vía materna—, muestra un 42 % de origen africano y un 35 % indígena. “La mayoría de los colonos europeos eran hombres y, considerando la historia de violencia durante la colonización, se puede explicar la ocurrencia de emparejamientos asimétricos sistemáticos durante los primeros siglos de Brasil”, apunta Tábita Hünemeier, investigadora principal del proyecto.
En tiempos recientes, en cambio, el mestizaje ha dado paso a una mayor proporción de apareamientos dentro del mismo grupo de ascendencia, fenómeno conocido como “apareamiento selectivo”, influido por la desigualdad, la segregación urbana y el racismo estructural, según afirman los autores. Así pues, tras siglos de mezcla, muchas personas tienden hoy a formar pareja con quienes tienen un origen similar.
Tábita Hünemeier, del Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC), ha liderado la investigación
También hay marcadas diferencias regionales: en el norte predomina la herencia indígena y africana; en el sur, la europea. En estados como Amazonas, aislados geográficamente, se observan señales de poblaciones fundadoras: baja diversidad genética y muchas variantes raras.
Los resultados son cruciales porque, como recuerdan los autores, las variantes que heredamos influyen en cómo respondemos a las infecciones, cómo metabolizamos los alimentos o cuán fértiles somos. En definitiva, en cómo vivimos y cómo enfermamos.
“Descifrar la genética de Brasil no sólo puede ayudarnos a mejorar la salud de su población en futuras investigaciones, también pone luz sobre nuestra evolución y la historia de la humanidad”, concluye Hünemeier.