El autismo diagnosticado en la adolescencia tiene una genética distinta del de la primera infancia
Neurociencias
El término autismo engloba trastornos diversos con causas y trayectorias diferentes, según los investigadores
Una niña con autismo cogida de la mano de su madre
Los casos de autismo que se diagnostican en la primera infancia tienen un perfil genético y un conjunto de síntomas diferentes de los que se diagnostican a edades más avanzadas, según una investigación internacional destinada a cambiar la comprensión que médicos, psicólogos, neurocientíficos y el conjunto de la sociedad tienen de los trastornos del espectro autista.
Los resultados indican que “autismo es un término paraguas que describe múltiples fenómenos con diferentes etiologías [causas], trayectorias de desarrollo y correlaciones con trastornos de salud mental”, concluyen los autores del trabajo en Nature, donde hoy presentan sus datos.
Analizando muestras de personas con trastorno de espectro autista (TEA) del Reino Unido y Australia, los investigadores han observado que la mayoría de casos diagnosticados antes de los seis años se caracterizan por dificultades de relación social y de comunicación que empiezan a edades tempranas y se mantienen estables en los años siguientes.
“Esperamos que esta investigación conduzca a un diagnóstico mejor y más precoz”, afirma el director del trabajo
En los casos diagnosticados después de los diez años, por el contrario, las dificultades tienden a aumentar con la edad y es más probable que se asocien a ansiedad, depresión y TDAH.
“Esperamos que esta investigación conduzca a un diagnóstico mejor y más precoz, y a más apoyo para minimizar el riesgo de trastornos de salud mental”, declara a La Vanguardia Varun Warrier, especialista en neurodesarrollo de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) y director de la investigación.
Tras descubrir que las trayectorias de desarrollo varían según la edad de diagnóstico, los investigadores han analizado datos genómicos de más de 45.000 personas con TEA de Estados Unidos, Finlandia y Dinamarca. Los resultados distinguen dos patrones diferentes de riesgo genético de autismo, uno asociado a casos diagnosticados en la primera infancia y otro a casos diagnosticados después de los diez años.
El patrón de los casos diagnosticados en la adolescencia es más parecido al perfil genético asociado al TDAH y al de la depresión, que al del autismo diagnosticado en la primera infancia.
La investigación refuta la creencia de que los casos que no se detectan hasta el final de la infancia o la adolescencia sean leves
Este descubrimiento rompe con la visión tradicional de que los casos de autismo que se diagnostican a edades tempranas suelen ser más graves porque presentan síntomas claros desde la primera infancia, mientras que los que se diagnostican más tarde suelen ser más leves, puesto que sus síntomas son menos claros. Esta visión se basa en el supuesto de que los casos que se diagnostican pronto y los que se diagnostican tarde corresponden a un mismo trastorno.
Pero “el término autismo probablemente engloba diferentes trastornos”, declara Varun Warrier. “Por primera vez hemos descubierto que los casos de autismo diagnosticados a diferentes edades tienen diferentes perfiles biológicos y de desarrollo”.
Los investigadores se abstienen de afirmar que hayan identificado dos tipos diferentes de autismo porque aún no saben cuál será la manera adecuada de clasificar la diversidad de casos de TEA. Aunque la edad de diagnóstico pueda ser una manera de distinguirlos, es posible que en un futuro se descubran criterios biológicos para clasificarlos de manera más precisa, apunta Elliot Tucker-Drob, de la Universidad de Texas en Austin, en un artículo de análisis publicado en Nature.
Los investigadores aún no han estudiado cómo los perfiles genéticos asociados al diagnóstico de autismo a diferentes edades afectan al neurodesarrollo. Averiguar los mecanismos biológicos involucrados “sería importante para desarrollar terapias dirigidas”, destaca Tucker-Drob.
Por ahora, “comprender cómo emergen los rasgos del autismo no solo en la primera infancia sino más tarde podría ayudarnos a reconocer, diagnosticar y apoyar a personas con autismo de todas las edades”, declara el director de la investigación, Varun Warrier. “Algunos de estos niños pueden tener rasgos que no son identificados por los padres y los cuidadores hasta que ya han causado un sufrimiento importante al final de la infancia y la adolescencia”.