Descubren cómo una proteína clave del ADN puede afectar la fertilidad masculina
Investigación UAB
El estudio, liderado por investigadores de la UAB, demuestra que la ausencia de la proteína RAD21L desorganiza el genoma y bloquea la producción de espermatozoides
La infertilidad afecta a una de cada seis personas en el mundo
Un equipo de la Universitat Autònoma de Barcelona ha identificado una nueva función de la proteína RAD21L, esencial para la fertilidad masculina. La investigación demuestra que la falta de esta proteína trastoca la arquitectura del ADN y altera la actividad de los genes implicados en la producción de espermatozoides.
Los investigadores hacen especial énfasis en las cohesinas, un grupo de proteínas al que pertenece la RAD21L. Estas son fundamentales para mantener la integridad del ADN durante la división celular.
Este descubrimiento aporta una nueva dimensión en la comprensión de la fertilidad, la diversidad genética y la evolución”
Hasta ahora se sabía que esta proteína era clave en el apareamiento de los cromosomas durante la formación de gametos. El nuevo estudio va más allá y demuestra que la RAD21L también regula la organización tridimensional del genoma y la expresión génica en las células precursoras de los espermatozoides.
“Este descubrimiento aporta una nueva dimensión a la comprensión de cómo la estructura del genoma influye en la fertilidad, la diversidad genética y la evolución”, explica la Dra. Aurora Ruiz Herrera, catedrática de Biología Celular de la UAB y líder del estudio.
Proteína RAD21L
Su ausencia provoca una desregulación general de los genes relacionados con la espermatogénesis
Para obtener estas conclusiones, el equipo trabajó con ratones modificados genéticamente que carecen de RAD21L. Mediante técnicas genómicas avanzadas, los investigadores observaron que la ausencia de esta proteína provoca una reorganización profunda de la cromatina —la forma en que se empaqueta el ADN— y una desregulación general de los genes relacionados con la espermatogénesis.
Y, pese a que el estudio se haya realizado en ratones, los investigadores coinciden en que los mecanismos descubiertos también podrían ser aplicables a los humanos, ya que la formación de espermatozoides es un proceso similar en todos los mamíferos.
Organización Mundial de la Salud
La infertilidad afecta a una de cada seis personas en el mundo
Un proceso, el de la formación de espermatozoides, que cada vez va más a la baja. La infertilidad afecta a una de cada seis personas en el mundo, según la OMS, y en muchos casos su causa sigue siendo desconocida. Este hallazgo podría abrir nuevas vías para el diagnóstico genético de la infertilidad masculina y para entender mejor su origen molecular.
Además de su impacto biomédico, el estudio plantea nuevas preguntas sobre el papel evolutivo de la RAD21L en la organización del genoma. El equipo de la UAB planea seguir investigando cómo esta proteína regula el ADN y cómo su pérdida podría haber influido en la evolución de la fertilidad en distintas especies.