Un equip de la Universitat Autònoma de Barcelona ha identificat una nova funció de la proteïna RAD21L, essencial per a la fertilitat masculina. La investigació demostra que la falta d'aquesta proteïna trastoca l'arquitectura de l'ADN i altera l'activitat dels gens implicats a la producció d'espermatozoides.
Els investigadors fan especial èmfasi en les cohesines, un grup de proteïnes a què pertany la RAD21L. Aquestes són fonamentals per mantenir la integritat de l'ADN durant la divisió cel·lular.
Aquest descobriment aporta una nova dimensió en la comprensió de la fertilitat, la diversitat genètica i l'evolució”
Fins ara se sabia que aquesta proteïna era clau en l'aparellament dels cromosomes durant la formació de gàmetes. El nou estudi va més enllà i demostra que la RAD21L també regula l'organització tridimensional del genoma i l'expressió gènica a les cèl·lules precursores dels espermatozoides.
“Aquest descobriment aporta una nova dimensió a la comprensió de com l'estructura del genoma influeix en la fertilitat, la diversitat genètica i l'evolució”, explica la Dra. Aurora Ruiz Herrera, catedràtica de Biologia Cel·lular de la UAB i líder de l'estudi.
Proteína RAD21L
La seva absència provoca una desregulació general dels gens relacionats amb l'espermatogènesi
Per obtenir aquestes conclusions, l'equip va treballar amb ratolins modificats genèticament que no tenen RAD21L. Mitjançant tècniques genòmiques avançades, els investigadors van observar que l'absència d'aquesta proteïna provoca una reorganització profunda de la cromatina —la forma en què s'empaqueta l'ADN— i una desregulació general dels gens relacionats amb l'espermatogènesi.
I, malgrat que l'estudi s'hagi realitzat en ratolins, els investigadors coincideixen que els mecanismes descoberts també podrien ser aplicables als humans, ja que la formació d'espermatozoides és un procés similar en tots els mamífers.
Organització Mundial de la Salut
La infertilitat afecta una de cada sis persones al món
Un procés, el de la formació d'espermatozoides, que cada vegada va més a la baixa. La infertilitat afecta una de cada sis persones al món, segons l'OMS, i en molts casos la seva causa continua sent desconeguda. Aquesta troballa podria obrir noves vies per al diagnòstic genètic de la infertilitat masculina i per entendre millor el seu origen molecular.
A més del seu impacte biomèdic, l'estudi planteja noves preguntes sobre el paper evolutiu de la RAD21L en l'organització del genoma. L'equip de la UAB planeja continuar investigant com aquesta proteïna regula l'ADN i com la seva pèrdua podria haver influït en l'evolució de la fertilitat en diferents espècies.