El Grupo de Investigación en Patología Molecular y Translacional del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (Can Ruti) y el Servicio de Anatomía Patológica del Hospital, en colaboración con el servicio de Oncología Médica del Instituto Catalán de Oncología- han descrito un conjunto de alteraciones moleculares que podrían ayudar a predecir la respuesta al tratamiento que se da en un determinado tipo de cáncer de mama.
Se trata del tipo de enfermedad con amplificación del marcador HER2, que a pesar de no ser el tipo más frecuente, requiere de terapias específicas y presenta todavía muchos retos para mejorar los índices de curación y reducir la toxicidad de los tratamientos.
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En este sentido, este grupo de investigación multidisciplinar, enmarcado en el Programa CARE (Programa Translacional de investigación en Cáncer) puso en marcha un estudio consistente en analizar el ADN de los tumores de enfermas diagnosticadas de cáncer de mama HER2 positivo, antes y después de la terapia habitual para combatirlos. De esta observación, y comparando los tumores que sí respondieron al tratamiento con los que no lo hicieron bien, el trabajo ha podido describir una serie de alteraciones moleculares en estos tumores. “Hemos visto que hay genes que se asocian a una menor respuesta al tratamiento y, además, hemos descubierto que hay uno que se altera muy frecuentemente y que puede ayudar a predecir esta respuesta”, adelanta Pedro Luis Fernández, líder de este grupo de investigación y jefe del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Germans Trias.
En concreto, Fernández se refiere al gen TP53, bastante conocido en oncología pero que hasta ahora no se había relacionado de forma clara con la respuesta al tratamiento en el contexto del cáncer de mama HER2+. Este descubrimiento -publicado recientemente en Modern Pathology, la revista más prestigiosa en el ámbito de la Anatomía Patológica tratamientos de carcinomas de mama HER2 positivos, sería conveniente incluir el análisis del TP53, para poder predecir la respuesta.
Se podrían evitar tratamientos poco útiles o innecesarios y ganar tiempo apostando por otros
“Si de entrada sospechamos que el tumor no responderá bien porque este gen ha mutado, se podrían evitar tratamientos poco útiles o innecesarios y ganar tiempo apostando por otros”, ejemplifica Fernández, quien además destaca la simplicidad y rapidez de analizar este gen desde el principio, fácilmente incorporable como un biomarcador más.
Por su parte, Laura Pons, también miembro de este grupo de investigación y primera firmante del trabajo, pone en valor la relevancia cualitativa y cuantitativa del estudio, que ha contado con financiación del Instituto de Salud Carlos III y con el apoyo de la Fundación La Marató de TV3. “Es un estudio de secuenciación genómica muy importante en este ámbito de la neoadyuvancia, con muestras de calidad que hemos ido obteniendo y analizando con tecnología especializada, pero también con una importante inversión de tiempo”, destaca. Los más de 60 casos analizados pertenecen a mujeres seguidas en el Hospital entre los años 2016 y 2022.
De media, el Germans Trias trata cada año una treintena de nuevos casos de cánceres de mama del tipo HER2+, la mitad de los cuales no responden de forma completa a las terapias. Pons, además, expresa la voluntad de poder reclutar casos de otros hospitales en esta tarea analítica, “para poder demostrar mucho más lo que ya hemos demostrado en estos más de 60 casos”. En este sentido, tanto Fernández como Pons esperan que estas alteraciones genéticas descritas puedan servir a la comunidad científica para generar modelos útiles para ofrecer diagnósticos más esmerados y nuevos tratamientos o estrategias terapéuticas que aumenten la supervivencia de estas pacientes.
