“Me salieron canas con 25 años y, en aquel momento, lo asociaba al estrés que atravesaba. Con treinta y pocos ya tenía todo el pelo canoso, como lo tengo ahora con 45. También me resfriaba de manera muy recurrente. Pero era joven y hacía deporte y, en general, me encontraba bien”, explica Germán en un encuentro con periodistas en el hospital Vall d’Hebron (Barcelona).
No fue hasta que sufrió una bronquitis el año pasado, que le impedía respirar y no remitía, cuando recibió el diagnóstico: telomeropatía. La Unidad de Alteración en la Biología de los Telómeros de la Vall d'Hebron, única en España y creada en diciembre de 2024, ha diagnosticado a una treintena de pacientes con esta alteración genética, entre ellos Germán y varios miembros de su familia, ya que tiene un componente hereditario.
Cánceres de la sangre y médula ósea, fibrosis pulmonar y patologías hepáticas
Los telómeros se encargan de proteger los extremos de los cromosomas y, conforme nos hacemos mayores, se van debilitando y acortan. Las personas que nacen con esta alteración, debido a una mutación genética, son más propensas a padecer enfermedades asociadas al envejecimiento, como neoplasias hematopoéticas (cánceres de la sangre y médula ósea), fibrosis pulmonar y patologías hepáticas (como cirrosis).
Germán está diagnosticado de EPI (Enfermedad Pulmonar Intersticial) que, con el tiempo, podría derivar en fibrosis pulmonar. “Me quedé tocado tras el diagnóstico”, admite este paciente, ya que su padre murió por esta patología.
Sara Torres-Esquius, asessora genética, Julia Montoro, hematóloga y jefa de la Unidad de Diagnóstico y Asesoramiento Genético Hematológico y Andrés Jérez, hematólogo molecular.
“Ser portador de esta mutación no implica necesariamente que la enfermedad se manifieste”, explica Sara Torres-Esquius, asesora genética de la Unidad. De hecho, todos los hermanos de Germán son portadores, pero tan solo su hermano mayor y él han desarrollado patologías. La especialista –añade–, no obstante, que es importante disponer de esta información para la prevención y también para ofrecer asesoramiento genético a los pacientes en caso de que quieran tener hijos.
Por eso, esta unidad pionera lleva a cabo pruebas genéticas con las familias y exploraciones físicas de los pacientes, además de un árbol genealógico para rastrear antecedentes familiares. Su objetivo no es otro que la detección y el diagnóstico temprano, así como el seguimiento personalizado.
Algunos síntomas
Pelo canoso a edad temprana, anemia o dificultades respiratorias
El pelo canoso a una edad temprana, las uñas muy debilitadas o las infecciones recurrentes son algunos de los signos que pueden alertar de una telomeropatía. “A nivel analítico, el paciente puede presentar anemia, defensas bajas o dificultades respiratorias. Si, además, en una misma familia hay antecedentes de fibrosis hepática, las sospechas aumentan”, detalla Julia Montoro, hematóloga y jefa de la Unidad de Diagnóstico y Asesoramiento Genético Hematológico, creada en 2021 y pionera en España. De su actividad nació posteriormente el equipo específico dedicado al estudio de los telómeros.
Hace años las telomeropatías se asociaban a enfermedades pediátricas, la investigación científica ha permitido detectar casos en adultos y mejorar su seguimiento multidisciplinar. De hecho, “cuando la enfermedad se manifiesta siendo niño, suele ser más agresiva; pero si permanece latente hasta la edad adulta, las personas que la padecen no muestran rasgos fenotípicos tan distintivos y mantienen un buen estado de salud hasta que aparece, lo que suele ocurrir a partir de los 30 años”, añade Montoro.
Las doctoras Sara Torres-Esquius y Julia Montoro conversan con el paciente diagnosticado de telomeropatía.
Gracias a los últimos avances, la Unidad puede ver si los casi 30.000 genes que tiene cada paciente presentan alteraciones. “Hasta hace unos años solo se diagnosticaba la enfermedad que se derivaba de la telomeroterapia, pero no la causa. Ahora intentamos dar respuesta de por qué aparecen estas enfermedades”, explica Andrés Jérez, hematólogo molecular.
Aunque, a día de hoy, no existe la manera de agrandar ni de retrasar el decrecimiento de los telomeros, la menor exposición solar y evitar el consumo de tabaco ayuda a prevenir. Los expertos admiten que tienen la capacidad de secuenciar estas alteraciones genéticas, pero desconocen qué daño hace cada uno y por qué los síntomas se desarrollan con menor o mayor virulencia.
Germán, por su parte, se muestra muy positivo y agradecido con todos los profesionales del sistema público por el diagnóstico y el seguimiento recibido. Además, forma parte del programa de trasplante pulmonar de Vall d’Hebron, aunque confía en no tener que utilizarlo.
