Cualquier avance en el tratamiento de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es todo un hito, aunque afecte a apenas un centenar de los 4.000 pacientes que sufren en España esta cruel y durísima enfermedad. Y el avance ha llegado. Desde el pasado mes de mayo está disponible en España la primera terapia autorizada en la Unión Europea para la ELA desde hace casi 30 años y la primera terapia dirigida para una forma genética de ELA, en concreto, para aquellos pacientes dcon una mutación en el gen SOD-11,4, que supone la segunda causa más frecuente de ELA genética, representando en un 2% o 3% de los casos.
Este hito sitúa a España como uno de los primeros países europeos en contar con la disponibilidad de este fármaco en su financiación pública, junto a Alemania, Países Bajos, Eslovenia y Polonia.
El coste de Tofersen (con el nombre comercial de ‘Qalsody) para el sistema nacional de salud es de 20.000 euros mensuales ya que el nuevo tratamiento, un oligonucleótido antisentido (ASO por sus siglas en inglés), se administra una vez al mes con una punción lumbar.
Al acto de presentación de esta terapia, de Biogen, han espado presentes Mónica Povedano, jefa de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital Universitari Bellvitge, de Barcelona, quien ha indicado que la ELA es una enfermedad muy heterogénea, con pacientes que fallecen en menos de un año desde el diagnóstico y otros que sobreviven más de una década”. Recuerden, por ejemplo, el caso de Stephen Hawking.
“Una joven de menos de 30 años ha vuelto a bailar”, dice la doctora Povedano
Los resultados del estudio fase III VALOR, que avalan la autorización de Qalsody, mostraron que el 25% de los pacientes tratados experimentó una mejora funcional y de fuerza significativa a partir de la semana 28 frente. Asimismo, los pacientes experimentaron en la semana 148 una reducción de entre el 64 y el 67 por ciento de los neurofilamentos, un biomarcador que mide el nivel de neurodegeneración, y una reducción de SOD1 desde la semana 12, apunta Alberto García Redondo, responsable del Laboratorio de Diagnóstico Genético e Investigación en ELA del Hospital 12 de Octubre y uno de los principales investigadores del ensayo.
El tratamiento ya se está aplicando. La doctora Povedano ha explicad que en su caso, a cinco pacientes. Uno falleció porque la enfermedad estaba muy avanzada. En los otros cuatro pacientes se han conseguido avances importantes. Es el caso de una joven de menos de 30 años, que no podía ya bailar flamenco. “Nos llamó hace poco para que fuéramos a verla actuar”, indica con una amplia sonrisa la jefa de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital Universitari Bellvitge. El siguiente objetivo, investigar nuevas mutaciones y conocer otras causas de esta enfermedad.
