Es una enfermedad tan desconocida y minoritaria como impactante para la calidad de vida de los pacientes. El síntoma más común del síndrome Rendu-Osler son los sangrados nasales que aparecen sin razón aparente, pueden ser abundantes y persistentes, producirse todos los días y obligar a transfusiones repetidas.
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) afecta a una de cada 3.800 personas, con lo que su prevalencia es significativa dentro de las patologías raras, y hasta ahora no disponía de ningún tratamiento específico aprobado.
Bellvitge trata a 500 pacientes en la mayor y más consolidada unidad de HHT de España
“El sangrado que se produce es terrible y los afectados no saben cuándo llegará. Puede ser en una boda, en un examen, y la ropa se empapa de sangre. Provoca mucho estigma y afecta mucho a la calidad de vida”, explica Antoni Riera-Mestre, jefe del servicio de Medicina Interna del hospital de Bellvitge y responsable de la unidad de HHT.
En esta unidad, la mayor y más experimentada de España en materia de HHT, se tratan unos 500 pacientes sobre el millar de enfermos que se calcula existen en Catalunya. La mayor parte han experimentado una odisea antes de conocer el diagnóstico. Y cuando lo conocen, topan con la falta de soluciones, con terapias utilizadas en otras enfermedades, sobre todo oncológicas, que muestran cierto grado de efectividad, pero nada específico para su patología.
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El paradigma puede cambiar drásticamente, según los resultados del ensayo en fase 1-2, publicados en el New England Journal of Medicine, de un nuevo medicamento. El engarsitib es la primera molécula creada exclusivamente para intervenir en el mecanismo que origina la enfermedad y ha mostrado un grado de eficacia que entusiasma a los especialistas: una reducción del 35% en el sangrado nasal y de hasta el 40% en la duración de las hemorragias.
Bellvitge ha sido uno de los ocho centros seleccionados en todo el mundo para participar en el ensayo, y reclutó a 23 personas del total de 75 participantes, circunstancia que consolida al centro de l’Hospitalet de Llobregat como referente internacional en HHT.
Equipo que ha participado en los ensayos del medicamento pionero
Según el doctor Riera-Mestre, que también lidera el grupo de enfermedades sistémicas, vasculares y envejecimiento del instituto de investigación Idibell, pronto comenzará un estudio de extensión de 40 semanas de duración, con 240 pacientes en 30 centros de todo el mundo. Si se confirman los resultados de los primeros ensayos, el medicamento podría estar en el mercado en cuatro o cinco años.
“Es emocionante a muchos niveles, se te pone la piel de gallina cuando te ofrecen participar en una cosa así, porque somos un grupo de gente que empezamos casi por vocación y llevamos mucho tiempo trabajando sin apoyo de la industria y sin ningún fármaco que podamos dar a estos pacientes”, explica el médico.
Se te pone la piel de gallina cuando te ofrecen participar en una cosa así”
“Nos emociona como profesionales de la salud cuando ves a los pacientes muy contentos por encontrarse en el centro de la investigación para el desarrollo de fármacos”, apunta. El engarsertib inhibe una de las dos proteínas que están hiperactivadas en la enfermedad, se administra por vía oral y, según los ensayos, es un fármaco seguro. El efecto adverso más frecuente es una reacción cutánea que se cura con una pomada tópica de corticoides.
En opinión de Raquel Torres, miembro de la unidad de HHT e investigadora del Idibell, el nuevo fármaco representa el inicio de una nueva etapa: “Las personas con HHT conviven con sangrados diarios que pueden ser muy prolongados, con anemia grave y una carga social asociada que frecuentemente es invisible. Disponer de una tratamiento para actuar sobre el mecanismo que provoca le enfermedad es un cambio de paradigma”.
Los padres tienen el 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a los hijos, pero la gravedad varía
La HHT es una alteración vascular genética que se transmite de padres y madres a hijos. Si la tienen el padre o madre, tienen un 50 % de probabilidades de transmitirla, es decir, cada uno de tus hijos tiene una posibilidad del 50 % de heredarla. Pero su gravedad puede variar mucho de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia. Alguno de los casos más graves tratados en Bellvitge ha motivado un trasplante hepático.
