El tumor del estroma gastrointestinal: qué es y cómo vivir con esta enfermedad rara

El tumor del estroma gastrointestinal (GIST) es el sarcoma más frecuente del tracto gastro-intestinal. Se origina a partir de las células intersticiales de Cajal o de sus células precursoras mesenquimales en la pared del tubo digestivo. Las células intersticiales de Cajal actúan como “marcapasos” del intestino, coordinando las contracciones que mueven el contenido digestivo. Estas células empiezan a crecer de forma descontrolada y, aunque es un cáncer poco común, posee unas características muy particulares.

Se suele desarrollar, principalmente, en el estómago o en el intestino delgado, y es menos común en el esófago o el recto. De acuerdo con las guías ESMO (Casali, 2021), documentos elaborados por la Sociedad Europea de Oncología Médica (ESMO) que ofrecen recomendaciones basadas en evidencia para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del cáncer, el tumor del estroma gastrointestinal (GIST) afecta más a hombres que a mujeres y suele diagnosticarse entre los 60 y 65 años. La incidencia estimada de GIST es, según Colectivo GIST España, de un paciente nuevo por cada 100.000 personas.  

En muchos casos, estos sarcomas no producen síntomas iniciales, lo que dificulta su diagnóstico y favorece que muchos tumores sean diagnosticados en estadios avanzados. Pueden detectarse, casualmente, en pruebas de imagen o durante intervenciones quirúrgicas por otras patologías. Cuando hay sintomatología, esta varía según la localización del tumor y puede incluir, mayoritariamente, dolor abdominal, heces con sangre o una pérdida de peso notable.

Como la mayoría de los cánceres, los GIST presentan un riesgo de metástasis, principalmente en el hígado y la cavidad peritoneal y, con menor frecuencia, en los pulmones y los huesos. Aunque no todos los pacientes con GIST desarrollarán metástasis, es indispensable seguir un control exhaustivo del tamaño de la lesión primaria, de su localización o del número de divisiones celulares (mitosis) para minimizar este riesgo.

La tasa de supervivencia de este tipo de cáncer se sitúa en torno a los cinco años y depende sobre todo de su estadio en el momento del diagnóstico. Al tratarse de una enfermedad rara, resulta crucial que los especialistas médicos estén familiarizados con los retos y desafíos a los que se enfrentan los pacientes y conozcan la realidad de las últimas opciones terapéuticas.

Para quienes ya han sido diagnosticados, comprender que es el GIST, su comportamiento y la importancia del manejo multidisciplinar es esencial para intentar mejorar su calidad de vida. En este sentido, es importante saber que hay dos criterios principales para determinar si un tumor de tejido blando es un GIST.

Por un lado, la ubicación del tumor primario y, en segundo lugar, las mutaciones del gen c-KIT. El hallazgo, hace unos 15 años de esta mutación, cambió la comprensión de esta enfermedad y, hoy día, aproximadamente, el 80-85% de los GIST tienen mutaciones en el gen KIT.

En los últimos años, se ha demostrado, además, que el tratamiento adecuado es siempre aquel va de la mano del tipo de mutación. Para ello, el análisis mutacional es una herramienta fundamental que permite identificar la ubicación de la mutación en la proteína del receptor (por ejemplo, c-kit o PDGFRA). El análisis mutacional del tumor ayuda a elegir el abordaje de la enfermedad, así como, en su caso, el tratamiento más adecuado para cada paciente.

Un diagnóstico de cáncer puede cambiarlo todo y el paciente debe encontrar la manera de vivir con él, aunque, a veces, esto puede llevar tiempo. Por eso, la experiencia de cada persona con el GIST, al igual que con cualquier tipo de tumor o sarcoma, es diferente.

Algunas comunidades y webs enfocadas a los pacientes recomiendan pensar en GIST como un viaje e incorporar nuevos hábitos que ayuden a fortalecer tanto el cuerpo como la mente para afrontar los retos que plantean la enfermedad y su tratamiento. Además, recalcan que los pacientes no tienen por qué afrontar esta enfermedad solos y señalan la importancia de encontrar espacios seguros en los que poder acceder a recursos prácticos y a una comunidad de apoyo y acompañamiento.

La Asociación de Sarcomas Grupo Asistencial (ASARGA), una entidad sin ánimo de lucro creada en A Coruña en diciembre de 2020, recoge testimonios como el de Francisco Núñez. Él llevaba una vida tranquila hasta que, de repente, le diagnosticaron un GIST. Llevaba varios días con diarreas de color extraño y una noche empezó a sentirse muy débil. Su esposa insistió en llevarlo a urgencias, y ahí comenzó todo: dos días de pruebas, pérdida de sangre, transfusiones y una operación de urgencia.

En realidad, no todos los GIST se tratan con esta urgencia. En el caso de tumores pequeños, a veces, basta con cuidados específicos para controlarlos. No obstante, en los pacientes en los que sí es necesario iniciar un tratamiento, la cirugía para extirpar el tumor suele ser la opción más habitual. Más allá de esta intervención, otro de los tratamientos más comunes es la prescripción de medicamentos de terapia dirigida que atacan a las células cancerosas.

En la primera fase de esta enfermedad, el tumor está localizado y aún no ha formado metástasis. Por lo general, estos sarcomas se pueden operar sin afectar el tejido sano, pero la Fundación Alemana contra el Sarcoma aclara que, aunque la cirugía desempeña un papel fundamental en el manejo de la enfermedad, en muchos casos, por sí sola no puede curar el GIST.

A su vez, la entidad alemana recuerda que, hasta el año 2000, la única opción terapéutica, incluso para la enfermedad avanzada, era la cirugía. Los tumores primarios y las metástasis apenas respondían a la quimioterapia y la radioterapia clásicas, por lo que su tratamiento no solía ser exitoso. Y, desde entonces, se ha avanzo mucho en el camino.

Desde hace 20 años el uso de medicamentos de primera línea, segunda línea, etc. Ha logrado resultados muy esperanzadores en el tratamiento de GIST metastásicos e inoperables. Las terapias emergentes, junto con la investigación enfocada a mutaciones genéticas específicas, marcan las opciones terapéuticas de los próximos años.

En este sentido, la Sociedad Española de Oncología Médica celebra que los GIST han pasado en menos de diez años de ser tumores poco identificados y resistentes a la quimioterapia a convertirse en una enfermedad totalmente distinguible de otros sarcomas. Los avances en los tratamientos y en las terapias emergentes, junto con la investigación en curso, permiten resultados positivos en el abordaje de los GIST metastásicos e inoperables (Cassalli 2021). 

Por lo tanto, vivir hoy con GIST no es sencillo, pero la innovación en el sector y la investigación están logrando que esta enfermedad rara deje de ser invisible y que, en cuestión de pocos años, los pacientes ya diagnosticados logren una mejor calidad de vida y un mejor pronóstico de su sarcoma.

Este contenido ha sido patrocinado por Deciphera Pharma­ceuticals (España) S.L. DCPH-P02925 Diciembre 2025

Las imágenes de este material son puramente ilustrativas y no se refieren a pacientes reales. Cualquier referencia a una persona se deberá considerar aleatoria.