“Moure muntanyes” evidencia el gran sacrificio de las familias con menores que atraviesan dolencias poco frecuentes.
Documental
'Nits Sense Ficció' estrena este martes esta producción dirigida por Carles Prats que muestra a múltiples madres y padres en su lucha por promover la investigación de enfermedades raras ignoradas por el sistema
Una imagen del documental que se estrena esta noche
No claudican ni se dan por vencidos cuando las instituciones no les brindan el apoyo requerido. El largometraje 'Moure muntanyes' visibiliza una situación frecuentemente ignorada: el día a día de los hogares con niños que padecen patologías poco comunes, carentes de sanación o terapias, que optan por combatir una estructura que, habitualmente, los desatiende. La obra debuta este martes dentro del programa 'Nits sense ficció' de TV3, a las 22.05 horas, y podrá verse igualmente a través del servicio 3Cat.
Bajo la dirección de Carles Prats, esta obra cinematográfica es el fruto de una labor de dos años siguiendo a familias de diversas regiones del globo en un recorrido afectivo, científico y humano que rompe las barreras de lo que se consideraba inviable: registrar de forma inédita el ensayo clínico inicial en el planeta para combatir una dolencia genética rara con profundas repercusiones cognitivas y de locomoción.
“Lo más sorprendente de esta historia es la fuerza brutal del grupo humano que hay detrás”, señala el responsable. “Madres y padres que, gracias a su esfuerzo, a su dedicación y a una estrategia de investigación puntera, han llegado a un ensayo clínico cuando todo el mundo les decía que era imposible, que no lo conseguirían nunca”.
Una de las temáticas centrales del largometraje trata sobre el síndrome CTNNB1, un trastorno genético de baja prevalencia identificado inicialmente en 2012. Ocasiona importantes deficiencias en el desarrollo neurológico, limitaciones cognitivas y dificultades motrices de gravedad. Por mucho tiempo, a diversos afectados se les atribuyó equivocadamente parálisis cerebral, hasta el hallazgo del gen responsable. En el presente se han registrado cerca de 400 casos a nivel global, si bien los especialistas sostienen que posiblemente existan bastantes más sin una detección formal.
Una madre explica que ante ciertas enfermedades las familias deben
Martí fue el primer niño en ser diagnosticado en España. Su madre, Marta, recuerda con claridad el instante del diagnóstico: “Te dicen unas letras extrañísimas y ahí se acaba todo”. Un momento de máxima vulnerabilidad en el que, paradójicamente, se debe responder con lucidez. “Todo es buscarse la vida”, concluye.
Martí recibe cuidados en el Hospital Universitario Vall d’Hebron. En ese sitio le entregaron a Marta una referencia que alteraría el camino de su pelea: residía otra niña en Barcelona, Amélie, con la misma dolencia. Mandar un mensaje a su madre, Laura, fue un movimiento trascendental. “Ahora pienso en lo importante que fue atreverme a dar ese paso”, admite Marta.
Laura comenta en el documental que su labor profesional se centraba en el apoyo a personas con discapacidad y que, no obstante, no se sentía capacitada para vivirlo directamente. En su vivencia, transcurrieron dos años sin obtener un diagnóstico, un bienio marcado por la inseguridad y por múltiples dudas que carecían de contestación.
Junto a ellas, el documental da voz a otras familias. Una de las figuras centrales es Estíbaliz Martín, madre de Paula, vecina de Basauri y presidenta de la Asociación CTNNB1. Estíbaliz recuerda con crudeza una frase que le dijo una genetista al comunicarle el diagnóstico: “Habría sido más fácil que te hubieran tocado los Euromillones, pero esta es la lotería que te ha tocado”.
“Lo peor es cuando te dicen que no hay cura”, afirma Estíbaliz. Este sentimiento se repite en todas las familias retratadas. Las enfermedades minoritarias, también llamadas enfermedades huérfanas, no resultan rentables para la investigación. “No hay dinero para investigar. No se investiga lo suficiente porque no sale a cuenta”, apuntan responsables sanitarios.
Cristina y Agustí, los progenitores de Martí, evocan la comunicación que les dieron en la cita de genética: “Fue una visita de cinco o diez minutos. La esencia fue clara: no hay dinero para investigar y, por tanto, no podremos llegar a hacer nada”.
Ante este vacío, muchas familias emprenden una búsqueda incansable hasta encontrarse unas a otras. Así surgen redes de apoyo, asociaciones y alianzas internacionales. Algunas incluso estudian genética para participar activamente en los proyectos científicos. “En estas enfermedades te tienes que ocupar tú: tienes que buscar la financiación y al científico que pueda llevar a cabo la investigación”, explica Meritxell, madre de Iago, otro niño afectado.
Vendiendo camisetas, pulseras y organizando todo tipo de eventos benéficos, estas familias han logrado reunir más de cuatro millones de euros. Con esos fondos han apoyado a científicos de todo el mundo para investigar y crear una terapia génica que corrige el gen defectuoso y ataca la causa fundamental de la enfermedad, no solo sus síntomas.
El impulso decisivo vino de la mano de Spela Mirosevic, una madre eslovena cuya firmeza logró incluso modificar las leyes de su nación. Gracias a su esfuerzo se creó una terapia génica que lleva el nombre de su hijo, Urban, el primer niño en recibir el tratamiento experimental. “Mucha gente nos decía que estábamos locos, que no llegaríamos nunca al objetivo, que necesitábamos millones y que no éramos expertos”, recuerda.
Esta producción audiovisual relata en exclusiva este estudio clínico de vanguardia. Superando las dificultades y con una rapidez inaudita, los allegados han podido elaborar doce dosis, si bien todavía precisan de cuantiosos medios extra para seguir adelante con la investigación.