El gen que borra la sonrisa: “Vivir así es de superhéroes”
Una enfermedad rara
Chus Gutiérrez dirige un vídeo que busca dar visibilidad a la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), la rara enfermedad neurodegenerativa de origen genético que ella misma padece
Con el lema “Salva nuestra sonrisa”, ya que una de las consecuencias de los enfermos de distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es que pierden la capacidad de sonreír, este viernes se ha presentado en la Casa del Lector de Madrid un vídeo dirigido por Chus Gutiérrez que busca dar visibilidad a esta rara patología.
A la directora (Granada, 1962) le ha tocado ser una entre diez mil y sufrir también esta enfermedad neurodegenerativa que se debe a la alteración de un gen y que va destruyendo poco a poco los músculos. Y precisamente 1 de 10.000 es como se titula el vídeo con el que la Asociación Española de FSHD quiere sensibilizar a la ciudadanía.
“No somos víctimas, sino luchadores: vivir con una discapacidad es un trabajo de superhéroes”, dice Chus Gutiérrez
La propia Chus Gutiérrez y otras afectadas por esta extraña patología, que afecta de manera diversa a cada persona –unas acaban en silla de ruedas, otras pueden caminar incluso sin muletas ni bastón– y que progresa más velozmente cuanto más joven se es, han explicado sus experiencias en la presentación ante la prensa del vídeo, que busca dar visibilidad y llamar la atención de las autoridades sanitarias para que se destinen más fondos a la investigación.
“Por ahora, no hay nada que pueda frenar la FSHD”, ha dicho María Gómez-Rodulfo, una de las responsables de la asociación, que, con todo, se ha mostrado muy esperanzada en los resultados de los ensayos clínicos en marcha. “Cuando yo empecé con esto, en 1990, era muy distinto”, ha recordado, por lo que si se ha avanzado tanto sin medios, está segura de que si se invierte lo suficiente pronto se hallará una cura para este mal.
El mensaje de todas ellas, el mismo que transmite el vídeo dirigido por Chus Gutiérrez, es optimista, de ahí esa voluntad de salir del anonimato, expresar su fortaleza y a la vez pedir ayuda a la sociedad, no solo económica, sino también en forma de voluntarios que colaboren en la difusión de las actividades de la asociación, como el congreso médico que organiza cada año. “No somos víctimas, sino luchadores. Vivir con una discapacidad es un trabajo de superhéroes”, ha exclamado la directora de películas como Sexo oral.
Una de las mayores dificultades que se encuentran los pacientes de FSHD es la tardanza en el diagnóstico, que, como en otras enfermedades neurodegenerativas, tiene síntomas que no siempre son fáciles de interpretar por los médicos. “Para mí fue una liberación”, ha recordado Chus Gutiérrez, que desde los 20 años se sentía “rara” y sabía que le pasaba “algo”.
En su caso, fue un fisioterapeuta el que dio la voz de alarma al observar que tenía los gemelos muy desarrollados, y “en media hora de búsqueda en internet” ella misma dio con el diagnóstico. Pero para muchos, como para su hermano –el 70% de los casos son de origen hereditario, por lo que hay muchas familias con más de un miembro afectado–, es un shock enterarse: “Es músico y tuvo que dejar de tocar en directo”.
Como las pruebas diagnósticas muchas veces dan un resultado normal, lo que piden los enfermos de FSHD es que se acelere la investigación y, sobre todo, la burocracia para aprobar los tratamientos cuando llegue el momento. Y, mientras tanto, que los afectados se unan, como el “ejército que sigue caminando cada día” representado en el vídeo, y presionen para que la Seguridad Social financie las sesiones de fisioterapia, psicología o logopedia que necesitan.
Y todo ello sin perder el humor pese a la adversidad: “A veces nos reímos entre nosotros porque parece que vamos borrachos por las calles”.