Más del 80 % de las personas con trastorno del espectro autista (TEA) tienen lo que se llama autismo idiopático, sin mutaciones genéticas identificables. Hasta ahora, no existen medicamentos que modifiquen la enfermedad; solo tratamientos sintomáticos que no abordan las causas subyacentes y que, además, pueden provocar efectos secundarios significativos. Un proyecto de la Universitat de Barcelona, al frente del cual están Mercè Pallàs y Christian Griñán Ferré, en consorcio con José Luis Marco-Contelles, del CSIC, propone un cambio de paradigma en el tratamiento del TEA. Así, en lugar de tratar cada síntoma por separado, la investigación busca intervenir en los interruptores moleculares que controlan cómo se expresan los genes en el cerebro. La respuesta es un compuesto dual basado en enzimas epigenéticas, que bloquea dos enzimas clave que actúan como frenos del desarrollo neuronal.
La novedad es justamente esa inhibición dual. Mientras que otros enfoques van diana por diana, esta nueva propuesta golpea dos mecanismos con una sola molécula. Al inhibir estas dos enzimas juntas, se restaura la conectividad cerebral y se reduce el estado inflamatorio crónico que está presente en el autismo. Este enfoque podría superar la principal limitación de terapias previas: la heterogeneidad del autismo, al impactar múltiples vías patológicas convergentes a la vez.
Los primeros estudios en el gusano C. Elegans y ratones han mostrado resultados prometedores, con mejoras en el comportamiento repetitivo, la conducta social y las funciones cognitivas. Igualmente, los estudios de toxicidad preliminares no detectan efectos adversos en dosis terapéuticas. Estos resultados, aunque tempranos, validan la hipótesis del equipo de que restaurar el balance epigenético, normalizar la vía mTOR (una ruta de señalización celular relacionada con las alteraciones sinápticas presentes en los cerebros autistas), y reducir la neuroinflamación modifican conductas autistas fundamentales. No sería un fármaco más, sino la primera verdadera solución terapéutica para la mayoría de los pacientes autistas, destacan los investigadores.
Declaración de transparencia: Esta investigación está financiada por la Fundación “la Caixa”, entidad que apoya el canal de información científica Big Vang.