La malaltia de Gaucher és un trastorn hereditari poc freqüent, que afecta una de cada 17.000 persones a Europa. Aquests pacients no tenen suficient quantitat d'un enzim anomenat glucocerebrosidasa o GBA, la funció del qual és important al lisosoma cel·lular. Això causa una acumulació de lípids a la melsa, fetge, pulmons, ossos i, de vegades, al cervell, causant múltiples símptomes i complicacions. Avui dia, la malaltia de Gaucher no té cura. Existeix, tot i això, tractament efectiu per als pacients sense símptomes neurològics, basat a reposar l'enzim que és deficient al cos (teràpia de reemplaçament enzimàtic o ERT). Si bé aquest tractament ha millorat significativament, la vida de molts pacients presenta limitacions importants.
Un equip liderat per Julia Lorenzo, de l'Institut de Biotecnologia i de Biomedicina de la UAB, ha desenvolupat una tecnologia innovadora dissenyada per millorar les teràpies de reemplaçament enzimàtic per a la malaltia de Gaucher i altres malalties rares, superant les limitacions actuals en estabilitat, eficàcia, administració i accés a teixits difícils com el cervell. La plataforma de nanomedicina ha estat codesenvolupada pel Laboratori d'Enginyeria de Proteïnes i Nanomedicina (UAB), el grup de Malalties Neurodegeneratives (Institut de Recerca Vall d'Hebron, VHIR) i el Laboratori de Polímers Terapèutics (Centre d'Investigació Príncipe Felipe, CIPF).
“El nostre objectiu és millorar la qualitat de vida dels pacients amb malalties rares tractats amb ERT, i alhora, oferir noves opcions terapèutiques a aquells pacients que no compten actualment amb tractaments efectius”, afirma Lorenzo. La primera teràpia derivada de NanoERT es diu NanoGBA, amb la qual s'augmenta l'estabilitat de l'enzim que es dona als pacients, millora l'arribada als teixits afectats i permet reduir la freqüència dels tractaments. La investigació té el potencial de revolucionar el tractament de malalties rares i neurodegeneratives.
Declaració de transparència: Aquesta investigació està finançada per la Fundació “la Caixa”, entitat que dona suport al canal d'informació científica Big Vang.