És una malaltia tan desconeguda i minoritària com impactant per a la qualitat de vida dels pacients. El símptoma més comú de la síndrome Rendu-Osler són les sagnies nasals que apareixen sense cap motiu aparent, poden ser abundants i persistents, passar cada dia i obligar a fer transfusions repetides. La telangièctasia hemorràgica hereditària ( HHT) afecta una de cada 3.800 persones, de manera que té una prevalença significativa dins de les patologies rares, i fins ara no disposa de cap tractament específic aprovat.
“La sagnia que té lloc és terrible i els afectats no saben quan arribarà. Pot ser en un casament, en un examen, i la roba s’amara de sang. Provoca molt d’estigma i afecta molt la qualitat de vida”, explica Antoni Riera-Mestre, cap del servei de medicina interna de l’hospital de Bellvitge i responsable de la unitat d’ HHT. En aquesta unitat, la més gran i més avançada d’ Espanya en matèria d’ HHT, s’hi tracten uns 500 pacients sobre el miler de malalts que es calcula que hi ha a Catalunya. La major part han experimentat una odissea abans de saber el diagnòstic. I quan el tenen, s’estimben amb un desert terapèutic, amb tractaments utilitzats en altres malal-
ties, sobretot oncològiques, que mostren cert grau d’efectivitat, però no hi ha res d’específic per a la seva patologia.
Els investigadors estimen que el medicament serà al mercat en un termini de quatre o cinc anys
El paradigma pot canviar dràsticament, segons els resultats de l’assaig en fase 1-2, publicats al New England Journal of Medicine , d’un nou medicament. L’ engarsertib és la primera molècula creada exclusivament per intervenir el mecanisme que origina la malaltia i ha mostrat un grau d’eficàcia que entusiasma els especialistes: una reducció del 35% de la sagnia nasal i de fins al 40% de la durada de les hemorràgies.
Bellvitge va ser un dels vuit centres seleccionats arreu del món per participar en l’assaig, i va reclutar 23 persones del total de 75 participants, circumstància que consolida el centre de l’Hospitalet de Llobregat com a referent internacional en HHT. Segons el doctor Riera-Mestre, que també encapçala el grup de malalties sistèmiques, vasculars i envelliment de l’institut d’investigació Idibell, aviat començarà un estudi d’extensió de 40 setmanes de durada, amb 240 pacients en 30 centres de tot el món. Si es confirmen els resultats dels primers assajos, el medicament podria ser al mercat en un termini de quatre o cinc anys.
Segons l’opinió de Raquel Torres, membre de la unitat d’ HHT i investigadora de l’ Idibell, el nou fàrmac representa l’inici d’una nova etapa per als pacients, que pateixen “una càrrega social associada que sovint és invisible”. L’ HHT és una alteració vascular genètica que es transmet de pares i mares a fills i normalment apareix cap als 15 anys. Si la tenen el pare o la mare, tenen un 50% de probabilitats de transmetre-la, és a dir, cadascun dels seus fills té una possibilitat del 50% d’heretar-la. Però la gravetat pot variar molt d’una persona a l’altra, fins i tot dins de la mateixa família. Algun dels casos més greus que s’han tractat a Bellvitge han motivat un trasplantament hepàtic.
