El singular trastorno genético que padecían una progenitora y su descendiente, enterradas en un abrazo en una gruta del sur de Italia hace 12.000 años.
Arqueología
El análisis de su material genético indica que padecían un tipo inusual de enanismo, siendo más evidente en la joven.
Los dos esqueletos hallados en la cueva de Romitto, en el sur de Italia
Transcurrieron más de 12.000 años desde que una madre y su hija recibieron sepultura abrazadas en la Grotta del Romito, una caverna de piedra caliza natural en el Parque Nacional del Valle Lao del Pollino, en las proximidades de la localidad de Papasidero, en Calabria (sur de Italia). No solo las unía el parentesco, sino que ambas padecían además una extraña afección genética.
Al localizarse sus osamentas en 1963, los expertos ya notaron diversas particularidades, pero no ha sido hasta la actualidad, por medio del examen del ADN antiguo, cuando se ha podido reconocer la enfermedad hereditaria que afectaba a las dos mujeres.
“Romito 2” no era un hombre
La adolescente, identificada como “Romito 2” y que previamente se había considerado que era un hombre, presentaba un pronunciado acortamiento de las extremidades. Su altura estimada alcanzaba apenas los 110 centímetros, compatible con un extremo desorden del crecimiento esquelético conocido como displasia acromesomélica.
Su cadáver descansaba en los brazos de “Romito 1”, vista como una mujer madura y con una estatura (alrededor de 145 centímetros) más baja que la media de su periodo, en pleno Paleolítico Superior, tal como señalan los investigadores en un artículo publicado en la revista New England Journal of Medicine.
Científicos de la Universidad de Viena y el Centro Hospitalario Universitario de Lieja han empleado las innovaciones más recientes en paleogenómica con el fin de recrear el pasado de estos individuos de la prehistoria e identificar las patologías hereditarias poco comunes que les afectaban.
El grupo encabezado por Ron Pinhasi estudió material genético ancestral obtenido de la parte petrosa del hueso temporal de los dos sujetos, un área del cráneo que resguarda las estructuras internas y el oído, reconocida por su magnífica preservación del ADN.
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La investigación confirmó que las dos eran mujeres y que guardaban una relación de parentesco directa, cuestión que se había debatido por décadas. Los expertos evaluaron luego los genes relacionados con el desarrollo de los huesos y contrastaron las variantes detectadas con información clínica contemporánea.
En “Romito 2” se halló una alteración homocigótica en el gen NPR2, clave para el desarrollo óseo. Esto ratificó el diagnóstico de displasia acromesomélica tipo Maroteaux, una patología hereditaria de baja prevalencia definida por una estatura muy reducida y un acortamiento evidente de las extremidades.
Pese a sus profundas dificultades corporales, la joven logró alcanzar la etapa adolescente o incluso su etapa juvenil, lo cual indica que recibió cuidados constantes de los integrantes de su grupo social. “Creemos que su supervivencia requirió el apoyo constante de su grupo, incluyendo ayuda con la alimentación y la movilidad en un entorno difícil”, señala Alfredo Coppa, perteneciente a la Universidad La Sapienza de Roma y responsable adjunto de la investigación.
La información genómica de “Romito 1” señalaba, por otro lado, que este individuo poseía una versión modificada de dicho gen, si bien su padecimiento resultaba menos grave. “Ahora podemos identificar mutaciones específicas en individuos prehistóricos, lo que ayuda a determinar la antigüedad de las enfermedades genéticas raras y también podría descubrir variantes previamente desconocidas”, afirma Pinhasi.
Un caso genético familiar
“Identificar a ambos individuos como mujeres y estrechamente emparentados convierte este entierro en un caso genético familiar. La baja estatura, más leve, de la mujer mayor probablemente refleja una mutación heterocigótica, lo que demuestra cómo el mismo gen afectó de forma diferente a los miembros de la familia”, agrega Daniel Fernandes, perteneciente a la Universidad de Coímbra y responsable principal de la investigación.
De acuerdo con Adrian Daly, del Centro Hospitalario Universitario de Lieja, las patologías genéticas poco comunes “no son un fenómeno moderno, sino que han estado presentes a lo largo de la historia de la humanidad. Comprender su historia puede ayudar a reconocer estas afecciones hoy en día”.