Durant dècades, la biologia evolutiva ha assumit que els mecanismes més fins de regulació del genoma —aquells que decideixen quan i on s'activen els gens— es conservaven sobretot en els vertebrats. Un nou estudi internacional acaba de trencar aquell marc mental. La investigació demostra que elements reguladors clau de l'ADN s'han mantingut pràcticament intactes durant centenars de milions d'anys, no només en vertebrats, sinó també en equinoderms, un grup d'invertebrats marins que inclou eriçons i estrelles de mar.
La investigació, publicada a la revista Nature Ecology and Evolution, ha estat liderat per equips de la Universitat de Barcelona, juntament amb centres d'Itàlia, els Estats Units i Andalusia, i ofereix una nova perspectiva sobre com la regulació genètica i l'organització tridimensional del genoma han influït en l'evolució dels plans corporals dels animals.
El genoma guarda instruccions clau que s'han mantingut intactes durant milions d'anys
La forma d'un animal —la seva simetria, els seus òrgans, el seu desenvolupament embrionari— depèn d'un delicat control espaciotemporal de l'expressió gènica. No n'hi ha prou amb tenir gens: importa com s'organitzen, com es pleguen i quines regions reguladores els activen o silencien.
Per entendre aquest procés en profunditat, l'equip investigador ha estudiat dos models clau: la garota i l'estrella de mar. Tots dos pertanyen als equinoderms, el grup d'invertebrats més proper evolutivament als cordats, el que els converteix en una peça estratègica per comparar grans llinatges animals.
Eriçons i estrelles de mar ajuden a entendre l'origen del cos human
Mitjançant tècniques avançades d'anàlisi del genoma en tres dimensions —com a Hi-C i ATAC-seq—, poc aplicades fins ara en aquests organismes, els científics han pogut observar com s'organitza la cromatina i com actuen els elements reguladors de l'ADN al llarg del desenvolupament.
Una de les troballes més sorprenents de l'estudi és l'alta conservació d'elements reguladors del genoma en equinoderms. Aquestes regions de l'ADN, que no codifiquen proteïnes però controlen l'activitat dels gens, mostren una activitat especialment intensa durant les primeres etapes del desenvolupament embrionari.
Aquesta feina ajuda a entendre propietats que comparteixen aquests reguladors tan antics i per què han estat tan estrictament conservats”
Això suggereix que regulen programes fonamentals del desenvolupament animal que s'han mantingut estables al llarg de l'evolució, malgrat els enormes canvis morfològics entre espècies. En paraules de l'investigador Ignacio Maeso, la feina obre la porta a entendre “quines propietats comparteixen aquests reguladors tan antics i per què han estat tan estrictament conservats”.
L'estudi també qüestiona idees assumides sobre l'organització del genoma. En vertebrats, la proteïna CTCF és clau per estructurar la cromatina en 3D. Tot i això, els resultats mostren que en equinoderms aquesta proteïna no exerceix un paper central, una cosa que ja s'havia observat en altres invertebrats com la mosca de la fruita.
Més enllà dels detalls tècnics, l'estudi redefineix com entenem l'evolució: no només com canvis en gens concrets, sinó com transformacions en xarxes regulatòries i arquitectures genòmiques que poden estar inalterades durant centenars de milions d'anys.
Els equinoderms emergeixen així com models imprescindibles per desxifrar aquests processos. El seu estudi permet sortir a un passat profund en què es van establir les bases moleculars que encara avui determinen com es construeix un organisme animal.