Los trastornos del ADN mitocondrial, o ADNmt, están considerados como una de las causas más comunes de trastornos metabólicos hereditarios, según señala un estudio publicado en ‘Human Molecular Genetics’ y recogido por la Universidad de Oxford. Se trata de un grupo de enfermedades cuya causa se encuentra en la herencia genética y en cómo esta afecta al metabolismo, ya que algunas de dichas patologías alteran el crecimiento o incluso el desarrollo y bienestar de los órganos. Este ADN mitocondrial se hereda a través de la vía materna, por lo que las mujeres que son portadoras de variantes patógenas de ADNmt requieren un asesoramiento médico especializado. Debido al alto riesgo que presentan de transmitir enfermedades graves, causadas por esas mutaciones, a su descendencia.
Las primeras variantes patógenas del ADNmt se descubrieron hace más de treinta años, y, pese a los avances, todavía se requiere ahondar más en este campo de estudio, sobre todo en lo que se refiere al desarrollo de medidas terapéuticas. No obstante, una reciente investigación encabezada por el Centro de Fertilidad de Newcastle, en Reino Unido, publicada en ‘The New Journal of Medicine’, ha dado un gran paso y ha creado una técnica pionera que lo evita. La clave reside en un tratamiento basado en la donación de mitocondrias, que permitiría a los recién nacidos que corren el riesgo de padecer enfermedades relacionadas con el ADNmt minimizar esta posibilidad.
La donación de mitocondrias reduce el riesgo de padecer ciertas enfermedades incurables
Los hijos de mujeres que son portadoras de variantes patógenas en el ADN mitocondrial (ADNmt) presentan un considerable riesgo de padecer diversos síndromes clínicos, que son denominados como enfermedades del ADNmt. Lo que se consigue mediante la técnica de la donación mitocondrial, desarrollada por este equipo especializado de Newcastle, es que se reduzca ese riesgo. Para ello se realiza una transferencia pronuclear, de manera que se trasplanta el genoma nuclear de un óvulo fecundado de la mujer afectada a un óvulo fecundado enucleado que haya sido donado por una mujer que no sea portadora.
Lee también
Los resultados del estudio dieron lugar a ocho bebés en los que la presencia de mitocondrias con mutaciones se redujo en un 95-100% en seis casos y un 77-88% en los otros dos recién nacidos. Por lo que esta técnica de donación de mitocondrias mediante transferencia pronuclear se ha considerado compatible con la viabilidad del embrión humano. Si bien se trata de una terapia aprobada por el Servicio Nacional de Salud de Inglaterra, cabe señalar que todavía no ha sido aprobada en España.