Las Claves
- Google DeepMind lanzó AlphaGenome, una IA que analiza cómo las variaciones del ADN afectan las funciones biológicas y detecta enfermedades raras.
- Esta herramienta interpreta el nov
Superando los 3.000 expertos de 160 naciones ya hacen uso de la IA AlphaGenome de Google DeepMind desde su lanzamiento público para los investigadores hace medio año. Este nuevo recurso de análisis genómico estima de qué forma las variaciones en las cadenas de ADN repercuten en las funciones biológicas.
AlphaGenome impulsará el progreso de los estudios biomédicos, según sostienen sus desarrolladores en la publicación Nature, donde hoy presentan los detalles técnicos del avance. Estiman que resultará de gran ayuda para la detección de patologías poco comunes originadas por alteraciones genómicas inusuales, además de facilitar el análisis de mutaciones ligadas al cáncer y la creación de tratamientos genéticos innovadores.
La nueva IA no solo interpreta los datos de los genes (que apenas constituye el 2% del ADN humano y ya se conoce ampliamente), sino también el 98% de la información no genética (que desempeña una función crucial en la salud de las personas y es mayormente un ámbito inexplorado). Se trata de una IA de aprendizaje profundo instruida con secuencias de genomas humanos y de ratones.
Usos potenciales: identificar patologías poco frecuentes, analizar las modificaciones oncológicas y desarrollar tratamientos de origen genético.
Para demostrar su capacidad, los científicos señalan la leucemia linfoblástica aguda de células T, que constituye aproximadamente el 2% de los casos de leucemia. Trabajos previos detectaron mutaciones genéticas asociadas a esta patología, pero no consiguieron descifrar el impacto de dichas alteraciones. AlphaGenome ha evidenciado que estas activan el gen TAL1, el cual participa en la maduración de las células sanguíneas.
“Hemos probado AlphaGenome con más de medio millón de nuevos experimentos y, sin duda, funciona muy bien”, declara Ben Lehner, investigador del Centre de Regulació Genòmica (CRG) en Barcelona y del Instituto Wellcome Sanger en Cambridge, a Science Media Centre. “Es un excelente ejemplo de cómo la IA está acelerando el descubrimiento biológico y el desarrollo de terapias”.
Google DeepMind dejó asombrada a la esfera de la biomedicina durante el año 2021 al dar a conocer AlphaFold 2, una inteligencia artificial capaz de pronosticar la estructura en tres dimensiones de las proteínas basándose en la ordenación genética del ADN. Gracias a dicho progreso, el cual ha agilizado los estudios proteicos y la creación de medicamentos, Demis Hassabis, socio fundador y director ejecutivo de Google DeepMind, recibió el premio Nobel de Química en 2024.
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No obstante, AlphaFold únicamente procesa los datos de los genes, dejando fuera el 98% restante del genoma humano, que antes se calificaba como ADN basura al considerarse inútil, y que hoy se denomina ADN oscuro por la incertidumbre sobre su labor exacta, a pesar de haberse constatado su relevancia. De dicho 98% deriva, por ejemplo, la regulación de qué genes se expresan en cada instante dentro de cada célula.
AlphaGenome no representa el primer sistema de inteligencia artificial diseñado para anticipar la función de este ADN de propósito incierto. No obstante, destaca como la más sobresaliente por un amplio margen, de acuerdo con los hallazgos publicados en Nature. La herramienta de Google DeepMind superó a las versiones más destacadas desarrolladas por otros científicos en 25 de las 26 pruebas donde se evaluó su rendimiento.
Los responsables de AlphaGenome —entre quienes figura Demis Hassabis, aunque en esta oportunidad no lideró el trabajo como hizo con AlphaFold— han subsanado dos inconvenientes técnicos que restringían las facultades de las herramientas previas. Por un lado, han logrado examinar cadenas de un millón de letras del ADN (o pares de bases) y, aun así, pronosticar las repercusiones de mutaciones de una sola letra. Los sistemas anteriores, en cambio, ven reducida su resolución al tratar secuencias genéticas muy amplias; asimismo, pierden la aptitud para detectar efectos biológicos de importancia si se limitan a fragmentos cortos.
Asimismo, AlphaGenome pronostica un extenso abanico de consecuencias biológicas basándose en las cadenas de ADN. Por el contrario, las versiones previas ganan exactitud al enfocarse exclusivamente en un resultado específico. Tales fenómenos abarcan, por ejemplo, la manifestación genética, el comienzo de la síntesis proteica o los sistemas de control epigenético. Puesto que cada uno de estos procesos resulta vital para la unidad celular, centrarse en uno solo implica perder la perspectiva global del funcionamiento celular, una restricción que AlphaGenome logra mitigar considerablemente.
En la visión de Google DeepMind, AlphaGenome constituye un comienzo más que una obra terminada. “Desde que lanzamos el modelo hace seis meses para investigación no comercial, ha tenido un gran uso, con más de 3.000 usuarios en 160 países”, declaró ayer ante los periodistas Pushmeet Kohli, el responsable de coordinar esta labor en Google DeepMind. “Hemos tenido un feedback increíble de la comunidad académica” para optimizar AlphaGenome.
“Aún nos queda un largo camino por delante”, comentó Ziga Avsec, quien ha encabezado la iniciativa científica. Dentro de los desafíos por resolver, resaltó optimizar el pronóstico de las consecuencias de las mutaciones del ADN; entender con mayor profundidad el impacto de dichas variantes en cada tejido y célula; y progresar hacia el diagnóstico genómico individualizado. Según Avsec, AlphaGenome “es una base sólida sobre la que la comunidad científica podrá construir; los investigadores podrán adaptar el modelo con sus propios conjuntos de datos para abordar mejor sus preguntas de investigación específicas”.
