La IA AlphaGenome de Google revela la informació oculta a l’ADN
Tecnología
El model prediu com les variants del genoma afecten les funcions biològiques
Demis Hassabis, conseller delegat de Google DeepMind, la setmana passada al fòrum deDavos
Més de 3.000 investigadors de 160 països ja han començat a fer servir la IA AlphaGenome, de la companyia Google DeepMind, des que es va posar a lliure disposició de la comunitat científica, fa sis mesos. La nova eina d’investigació genòmica prediu com les variants a la seqüència de l’ADN afecten les funcions biològiques.
AlphaGenome accelerarà la investigació biomèdica, afirmen els creadors a la revista Nature , en què ahir van presentar els detalls tècnics de l’avenç. Consideren que pot ser especialment útil per diagnosticar malalties rares causades per variants genètiques infreqüents, com també per investigar mutacions involucrades en el càncer i desenvolupar noves teràpies genètiques.
Serà útil per crear teràpies genètiques, estudiar mutacions de càncer i diagnosticar malalties rares
La nova IA no només desxifra la informació dels gens (que tot just representa el 2% de l’ADN humà i en gran part ja es coneix), sinó també el 98% d’informació no genètica (que té un paper decisiu en la salut humana i en gran part és territori desconegut). Es tracta d’una IA d’aprenentatge profund entrenada amb dades de genomes humans i de ratolins.
Com a exemple del potencial que té, els investigadors esmenten la leucèmia limfoblàstica aguda de cèl·lules T. Alguns estudis anteriors havien identificat mutacions genètiques relacionades amb aquesta malaltia, però no havien esbrinat quin efecte tenen aquestes mutacions. AlphaGenome ha revelat que activen el gen TAL1, involucrat en el desenvolupament de les cèl·lules sanguínies.
“Hem provat AlphaGenome amb més de mig milió d’experiments nous i, sens dubte, funciona molt bé”, declara Ben Lehner, investigador del Centre de Regulació Genòmica ( CRG) a Barcelona i de l’ Institut Wellcome Sanger a Cambridge, a Science Media Centre . “És un exemple excel·lent de com la IA accelera el descobriment biològic i el desenvolupament de teràpies”.
AlphaGenome no és la primera IA creada per predir què fa aquest ADN amb funcions desconegudes. Però és la millor amb diferència, segons els resultats que s’han presentat a Nature . La IA de Google DeepMind ha estat superior als millors models que han creat altres investigadors en 25 dels 26 tests en què s’han comparat les seves prestacions.
Els creadors d’AlphaGenome, entre els quals hi ha el premi Nobel Demis Hassabis, han resolt dos problemes tècnics que limitaven les capacitats dels models anteriors. D’una banda, han aconseguit analitzar seqüències d’un milió de lletres de l’ADN (o parells de bases) i, tot i això, predir els efectes de variants d’una sola lletra. Els models anteriors, al contrari, perden resolució si analitzen seqüències molt llargues de l’ADN, i perden capacitat d’identificar efectes biològics rellevants si es limiten a seqüències curtes.
De l’altra, AlphaGenome prediu una àmplia gamma d’efectes biològics a partir de les seqüències d’ADN. En canvi, els models anteriors són més precisos com més s’especialitzen en un efecte concret. Aquests efectes inclouen, entre d’altres, l’expressió de gens, l’inici del procés de producció de proteïnes o mecanismes de regulació epigenètica. Com que tots aquests efectes són importants a les cèl·lules, l’especialització en un efecte concret comporta renunciar a tenir una visió general dels processos biològics, una limitació que AlphaGenome resol en gran part.
Per Google DeepMind, AlphaGenome no és un projecte tancat, sinó un punt de partida. “Des que vam llançar el model, fa sis mesos, per a la investigació no comercial, ha tingut un gran ús, amb més de 3.000 usuaris en 160 països”, va informar dimarts en una roda de premsa Pushmeet Kohli, que ha gestionat el projecte a Google DeepMind. “Hem tingut un feedback increïble de la comunitat acadèmica” per millorar AlphaGenome.
“Encara ens queda un llarg camí al davant”, va afegir Ziga Avsec, que ha liderat el projecte científic. Entre els reptes pendents va destacar que cal predir més bé els efectes de les variants de l’ADN, comprendre els efectes de les variants en cada cèl·lula i cada teixit i avançar cap a la predicció genòmica personalitzada. Per Avsec, AlphaGenome “és una base sòlida sobre la qual la comunitat científica podrà construir; els investigadors podran adaptar el model amb els seus propis conjunts de dades per abordar més bé les preguntes concretes d’investigació”.