Ariadna, madre de la única niña en Catalunya con la enfermedad rara Myt1l: “La genetista vino con una hoja llena de letras y números, pero no entendíamos nada”
Trastorno genético
Claudia tiene siete años y sufre un trastorno genético raro: es el único caso conocido en toda Catalunya y en España sólo hay cuatro casos más
Claudia y su familia
Claudia tiene siete años y padece una enfermedad rara. Conocido con el nombre de Myt1l, es un trastorno genético raro que afecta al neurodesarrollo desde la infancia. Actualmente, hay unos 200 casos diagnosticados en todo el mundo, y sólo cinco en España. El caso de Claudia es el único conocido en Catalunya.
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero, la familia de Claudia ha querido dar visibilidad a este trastorno genético que afecta a tan pocas personas y que, de momento, no tiene cuidado ni tratamiento.
En una entrevista en RAC1.cat, Ariadna Oliva, la madre de la niña, ha detallado que es una enfermedad rara que “viene derivada de una alteración genética del gen Myt1l y afecta básicamente a la maduración de las neuronas”. Generalmente, provoca una discapacidad intelectual leve o moderada, existen casos de epilepsia -aunque no es el de Claudia-, trastornos de comportamiento que pueden estar “asociados con el autismo”, dificultades de coordinación y desarrollo motor, problemas de alimentación y sobrepeso y dificultades de aprendizaje, de lenguaje y de habla.
Esta última afectación “es la más evidente y la que más pesa”, explica Ariadna. “Hay un retraso del lenguaje muy grande. Claudia, con dos años, prácticamente solo decía 'mamá'. Ahora tiene siete y quizás articula frases de cuatro o cinco palabras como máximo”, añade.
La dificultad comunicativa es la que más condiciona el día a día de Claudia: “Su coeficiente intelectual seguramente es mucho más bajo que el de sus compañeros de clase, pero el tema comunicativo es el más evidente, a la hora de relacionarse con los iguales es muy complicado porque ella no tiene y no puede tener un discurso elaborado. Por eso, interaccionar con los niños de su misma edad es muy difícil”.
En busca de un diagnóstico: ¿cómo lo vive la familia?
Pasaron casi tres años desde que empezaron a investigar qué tenía Claudia hasta que tuvieron finalmente un diagnóstico claro sobre la mesa. “Las primeras alarmas” saltaron cuando Claudia tenía unos dos años, porque “no caminaba ni hablaba”. Lo primero que hace la familia es ir al CAP y al CDIAP (Centros de desarrollo infantil y atención precoz) y terminan en Neuropediatría del Hospital de Sant Pau, donde la genetista le hace un análisis al padre, a la madre y a la niña. “Vino con una hoja llena de letras y números, pero no entendíamos nada, y nos dijo lo que tenía. No nos coge por sorpresa porque ya veíamos que había un proceso que no avanzaba como debería, sabíamos que había un problema. Sirve para ponerle un nombre, pero nada más porque el proceso de luto ya lo habíamos pasado ”.
Claudia, con dos años, prácticamente sólo decía 'mamá'. Ahora tiene siete y articula frases de cuatro o cinco palabras
Tres años de auténtico vía crucis en los que la pareja vivió “momentos de todo”: “No puedes estar derrumbado al 100% ni las 24 horas, primero porque no es sano, y segundo porque tienes otra criatura que también debe salir adelante”. Ariadna remarca que es un proceso “duro” porque “tienes muchas preguntas”, tanto del presente como del futuro, y que “no tienen respuesta porque no sabes dónde podrá llegar, no sabes si podrá o no ser autónoma. Todo esto te come por dentro”. Esta familia ha aprendido a “vivir el día a día”, pero una de las realidades más complicada es “no poder tener una conversación con ella de cómo le ha ido el día. No puedo saber cómo le ha ido en la escuela porque no tiene ese discurso. Esta parte es la más dura”, reconoce Ariadna.
Las barreras de una enfermedad rara
La enfermedad de Claudia es un trastorno genético raro con muy pocos casos diagnosticados. De hecho, no conocen otro caso en toda Catalunya y eso “te lleva a la soledad”. A esta familia les ha ayudado encontrar y conocer a otras personas que están pasando por una situación similar con la enfermedad Myt1l en otros puntos del país: “Hemos podido hacer un poco de piña, pero es una piña de cinco familias”.
También se han sentido muy solos durante el proceso para encontrar un diagnóstico y poca ayuda de las administraciones: “Nadie viene y te explica qué puedes hacer en estos casos. Hay un vacío y un abandono administrativo muy grande”, lamenta Ariadna.
Nadie viene y te explica lo que puedes hacer en estos casos. Hay un vacío y un abandono administrativo muy grande
Más visibilidad e investigación
Además de Claudia, en España hay diagnosticadas otras cuatro personas con este trastorno genético. Una de ellas es un niño del País Vasco. Un niño que tiene un año más que Claudia y con una madre “muy activa”. Les propuso crear una asociación para dar a conocer el Myt1l y recaudar fondos para la investigación con una aportación de un euro al mes. Y así lo hicieron: en noviembre del pasado año se impulsó la Asociación MYT1L Extravalents.
Más allá de esta iniciativa, los padres de Claudia quieren aprovechar el Día Mundial de las Enfermedades Raras para recordar que es importante “dar voz y acompañar” a las familias afectadas porque “la sensación de soledad es muy grande”. Se trata de que “la gente conozca que hay este tipo de enfermedades y que hay millones de afectados por enfermedades raras en el mundo. Es una salvajada la cantidad de gente que hay, lo que ocurre es que están en núcleos muy pequeños”, remarca Ariadna. La madre reconoce que “no esperan gran cosa”, pero sí desean que remueva conciencias dispuestas a apoyar la investigación que pueda mejorar la vida de los pacientes y sus familiares.
Este artículo fue publicado originalmente en RAC1.