Lo que Eiko nos revela sobre el reuma infantil, una enfermedad desconocida
Enfermedades raras
Las enfermedades reumáticas no se asocian con la infancia ni con la adolescencia, pero también se sufren en estas etapas: aunque la terapia es cada vez más efectiva, familias y especialistas reclaman más investigación
Eiko reuma infantil
La mañana del 2 de mayo de 2024, Eiko, una niña barcelonesa de cuatro años, se despertó con el pie muy hinchado y con dolor. El día anterior había participado en una carrera escolar, por lo que sus padres, Eduard García e Irene Liceras, pensaron que la inflamación se debía al esfuerzo de la carrera. La llevaron al traumatólogo, donde le pusieron una venda compresiva. “Sin embargo, la inflamación no bajaba”, recuerda Irene, “así que, en los días posteriores, seguimos yendo al médico”. Eiko llegó a llevar una bota ortopédica, pero la inflamación seguía sin disminuir.
Al final, algo desesperada, Irene escribió a su pediatra en el CAP, detallándole los síntomas de su hija. Este les contestó que la quería ver al día siguiente. Inmediatamente tras la visita, la derivó al Servicio de Reumatología pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu, en Barcelona. Allí, Eiko fue diagnosticada de artritis idiopática juvenil (AIJ), una enfermedad crónica, caracterizada por la inflamación persistente de las articulaciones y que se manifiesta con dolor, hinchazón y limitación del movimiento. El término «idiopática» significa que se desconoce la causa de la enfermedad. «Juvenil», en este caso, implica que el inicio de los síntomas suele producirse antes de los dieciséis años.
Hay enfermedades autoinmunes (tiroides, diabetes, celiaquía) desde la infancia. Entre las reumáticas, la más frecuente es la artritis idiopática juvenil
Los términos “reuma” y “artritis” no se asocian con la infancia ni con la adolescencia, pero este tipo de afecciones existen y, como en el caso de Eiko, pueden manifestarse precozmente. De hecho, las enfermedades reumáticas en menores forman parte del programa del Congreso Europeo de Reumatología, EULAR 2025, que se celebra estos días en Barcelona [del 11 al 14 de junio] y que reúne a especialistas de todo el mundo.
“Sí, puede haber enfermedades autoinmunes ya desde la infancia. Los niños pueden presentar problemas de tiroides, diabetes, celiaquía y también, enfermedades reumáticas, entre las cuales la más frecuente es la artritis idiopática juvenil”, explica el pediatra Jordi Antón López, Jefe del Servicio de Reumatología Pediátrica del hospital Sant Joan de Déu. Creado hace más de 35 años, este servicio pionero hace un seguimiento de dos mil pacientes y realiza más de 600 nuevas valoraciones cada año. Se ha convertido en un referente nacional e internacional en el tratamiento integral de las enfermedades reumáticas pediátricas.
Retrato de un joven (Botticelli)
La huella del arte
Las enfermedades reumáticas infantiles como apunta el doctor Antón, siguen siendo unas grandes desconocidas, aunque nos han acompañado durante toda la historia. “En 1483 Sandro Botticelli pinta en «Retrato de un joven» lo que podría ser una de las primeras representaciones de una artritis idiopática juvenil al mostrar la tumefacción de la muñeca de una mano”, escribe Antón, junto a las doctoras Marisol Camacho y Esmeralda Nuñez en la revista Anales de Pediatría. Pero no sería hasta 1897 cuando George Frederic Still, —pediatra del histórico Hospital infantil Great Ormond Street, de Londres—, describió a 22 niños con artritis crónica.
En su artículo, destacó algo importante: que las afecciones reumáticas en los niños diferían de las del adulto. “Algunos de estos pacientes presentaban lo que durante muchos años se conoció como enfermedad de Still o como AIJ de inicio sistémico. No será hasta 1940 cuando se vuelve a plantear que los niños pueden presentar enfermedades reumáticas específicas más allá de la fiebre reumática”, escriben los tres especialistas.
De hecho, explica Antón, la fiebre reumática, que era muy habitual hace décadas, ya casi no se diagnostica. “Es gracias a los antibióticos, porque es una enfermedad que se desencadena tras una infección de la garganta por una bacteria llamada estreptococo. Hoy sólo la vemos en pacientes de zonas menos desarrolladas, sin acceso a antibióticos, o en hijos de familias que rechazan estos fármacos”
Cuando llegamos a Sant Joan de Déu, sólo hicimos dos preguntas básicas: una, si mi hija se iba morir de esto; y dos, si podría hacer vida normal
Las enfermedades reumáticas son en muchos casos de causa desconocida, pero las desencadena el sistema inmune; el mismo mecanismo del organismo que, en teoría, debe protegernos. Aunque es la puerta de defensa de nuestro cuerpo, a veces, puede tener una respuesta excesiva o disminuida. También en los niños. “Cuando hay problemas de poca respuesta, pueden darse inmunodeficiencias y cuando hay una respuesta exagerada, podemos tener problemas autoinmunes”, explica Antón. Como sucede con los adultos, un exceso de la respuesta inmune, por error, nos ataca. Y de este ataque aparecen las afecciones de tipo reumático o las artritis, que implican inflamaciones articulares como las que sufrió Eiko. Entre otros, se manifiestan con cojera, dolor y rigidez corporal, en especial, a primera hora de la mañana.
Dentro de las enfermedades de tipo reumático, la AIJ es la más habitual, pero no la única. “También están el lupus eritematoso sistémico, una enfermedad autoinmune crónica que puede afectar varios órganos del cuerpo, y la dermatomiositis juvenil, otra enfermedad rara, autoinmunitaria, que afecta a los músculos y a la piel”, dice el doctor Antón.
Además, dentro del diagnóstico de la AIJ hay diferentes subtipos, en función del número de articulaciones afectadas o por la presencia de síntomas adicionales. Es el caso de Eiko la cual, como explica su padre: “Está diagnosticada con AIJ oligoarticular extendida, porque además del tobillo, se le inflamaron las dos rodillas”. También tuvo una afectación mandibular, común en este tipo de enfermedades: “Porque la mandíbula, aunque es pequeña, no deja de ser una articulación. Y al inflamársele, Eiko estaba dejando de comer: le dolía masticar, pero no era capaz de explicar lo qué le pasaba”, recuerdan Eduard e Irene. Más de un año después del diagnóstico, aún se emocionan cuando hablan de lo que vivieron: “Cuando llegamos a Sant Joan de Déu, al doctor Joan Calzada, el pediatra que nos atendió, le hice dos preguntas básicas”, recuerda la madre. “La primera; si mi hija se iba morir de esto. La segunda, si podría hacer vida normal”. Por fortuna, ambas respuestas fueron esperanzadoras: la enfermedad no es mortal y Eiko puede hacer vida normal, porque hoy se disponen de las herramientas terapéuticas adecuadas.
Hoy contamos con un armamento terapéutico que nos permite poner a la mayoría de los niños en remisión
Los padres de Eiko se deshacen en elogios hacia la Sanidad Pública: su hija, explican, está controlada, en revisiones cada tres meses, además de chequeos oftalmológicos, porque la AIJ también puede afectar a la vista. “Eiko no ha vuelto a tener otro brote: salta, corre y juega… Hace una vida prácticamente normal”, describen. La única anormalidad son las dos inyecciones que recibe semanalmente, parte del tratamiento biológico que recibe.
Un tratamiento que, como desgrana el doctor Antón, ha evolucionado. “Hoy contamos con un armamento terapéutico que nos permite poner a la mayoría de los niños en remisión”, dice. Más allá de los antiinflamatorios y el uso de los corticoides (“de forma muy concreta, para parar la inflamación de manera rápida”), la terapia incluye fármacos modificadores de la enfermedad. Un clásico es el metotrexato: “Que no solo controla los síntomas, sino que disminuye el número de brotes y la intensidad de estos episodios”, dice el pediatra. Además, desde principios del siglo XXI existe un nuevo grupo de medicamentos, los fármacos biológicos, que son más selectivos: “Y actúan directamente en las cascadas de reacciones de la inflamación”.
De todos modos, pese a esta batería de tratamientos, el doctor Antón asegura que aún queda mucho por hacer. Para empezar, que en España se reconozca oficialmente la reumatología pediátrica como especialidad: “A nadie se le ocurriría que un niño con cáncer fuera tratado por los mismos oncólogos que están viendo un cáncer adulto o que un niño que va a una UCI fuera a una UCI de adultos”, dice.
“Los niños son diferentes; no es lo mismo”, coinciden los padres de Eiko. Como tantas otras familias afectadas, piden más investigación: “Las enfermedades reumáticas afectan mucho a los adultos y hay investigación en esta etapa, pero falta concentrarla en los niños”, dicen. Porque, pese a los avances, en estas patologías reina la incertidumbre: “Nuestra hija, por ejemplo, tuvo un brote y puede ser que solo tenga este, pero también es posible que se repita en un tiempo… ¿Cuándo? ¿Con qué frecuencia e intensidad? Los médicos no lo saben. Nosotros tampoco. Falta mucho por investigar.”