El plasma resulta vital en los tratamientos para enfermedades raras

Unos tres millones de personas viven en España con una enfermedad rara. Muchas de ellas tienen un origen genético y se manifiestan con síntomas poco específicos, lo que complica su identificación y retrasa tanto el diagnóstico como el acceso a tratamientos adecuados. El Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora hoy, es una oportunidad única para dar visibilidad a miles de patologías poco frecuentes y para concienciar sobre la necesidad de impulsar la investigación sobre enfermedades de las que aún existe un gran desconocimiento.

La investigación en el campo del plasma está ayudando a identificar cómo determinadas proteínas influyen en funciones esenciales del organismo y qué ocurre cuando sus niveles se ven alterados. Este conocimiento resulta especialmente relevante en enfermedades raras de origen genético, en las que la ausencia o déficit de una proteína concreta puede tener consecuencias importantes para la salud.

Entre estas patologías se encuentra el déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT), una enfermedad genética producida por niveles insuficientes de esta proteína, necesaria para proteger el tejido pulmonar. Su baja prevalencia y la similitud de sus síntomas con otras afecciones respiratorias comunes hacen que muchos casos permanezcan sin diagnosticar durante años.

También existen otras patologías poco frecuentes, como determinadas inmunodeficiencias primarias, relacionadas con alteraciones del sistema inmunitario que dificultan la defensa frente a infecciones. En muchos de estos casos, el tratamiento requiere el uso de inmunoglobulinas, proteínas presentes en el plasma que refuerzan las defensas cuando el organismo no puede hacerlo por sí mismo.

El avance científico en el campo del plasma está permitiendo comprender cada vez mejor estas enfermedades. “El plasma es un componente esencial del organismo, con cientos de proteínas que cumplen funciones vitales. Profundizar en su estudio es clave para desarrollar nuevas terapias”, afirma Jose Terencio, vicepresidente sénior de Discovery en Grifols. “Nuestro compromiso con la comunidad de pacientes con enfermedades raras es impulsar una innovación que responda a sus necesidades reales, favorezca una mejor comprensión y diagnóstico de estas patologías y contribuya a mejorar su calidad de vida”, remarca.

Este enfoque se traduce en investigación constante para ampliar el conocimiento sobre las proteínas plasmáticas y su relación con enfermedades raras, así como en el desarrollo de biomarcadores y nuevas aproximaciones que faciliten una detección más temprana y un abordaje clínico más adecuado. Paralelamente, Grifols mantiene una colaboración estrecha con asociaciones de pacientes para conocer sus retos cotidianos y apoyar iniciativas informativas y proyectos que complementan la atención clínica.

En un día dedicado a visibilizar las enfermedades raras, se pone de relieve la necesidad de seguir avanzando en conocimiento, diagnóstico temprano y acceso equitativo a tratamientos. El trabajo conjunto de pacientes, especialistas, asociaciones y compañías como Grifols es imprescindible para impulsar estos avances, mejorar el reconocimiento de estas patologías, reducir los años sin diagnóstico y facilitar que las personas afectadas accedan antes a la atención que necesitan y a una mejor calidad de vida.