Ana Uriol, madre de Álvaro, un niño con síndrome de Ondine: “Su cuerpo se olvida de respirar, sobre todo durante el sueño. Si no le pongo el respirador, se muere ”

Álvaro Benedito es un niño de casi cuatro años de Zaragoza, que desde su nacimiento convive con una enfermedad genética ultrarrara, el síndrome de hipoventilación central congénita, también conocido como el síndrome de Ondine. En España existen solo unos 50 casos de esta enfermedad y aproximadamente 2.000 en todo el mundo, según estima la Asociación Síndrome de Ondine. Este trastorno neurológico, provocado por mutaciones en el gen PHOX2B, impacta en el sistema nervioso autónomo, afectando al control de la respiración. “Su cuerpo se olvida de respirar sobre todo durante el sueño”, explica para Guyana Guardian su madre, Ana Uriol.

Álvaro tiene que estar conectado a un respirador que le hace la función de meter el aire: “Sus pulmones están perfectos, pero su sistema nervioso autónomo no le manda esa señal. Hace muy poquitas respiraciones y es un aparato que tiene que respirar por él”, cuenta. 

Tras un parto complicado por cesárea urgente, los médicos detectaron que no respiraba bien. Un mes de pruebas en la UCI y un estudio genético dieron con el diagnóstico: síndrome de Ondine. “Nos dejamos guiar por el jefe de la UCI, que sospechaba que podría ser este síndrome. Ninguno de los dos somos portadores del gen, fue fruto del azar”, cuenta.

Ana y su marido, Vicente Benedito, no conocían esta enfermedad, pero no tener diagnóstico era aún más complicado “porque Álvaro estaba entubado y muy incómodo; era una situación que no queríamos que se alargara porque nos hacía sufrir muchísimo”.  Con el diagnóstico en la mano, los médicos les recomendaron que la mejor opción era realizar una traqueostomía. Tras dos meses y medio en la UCI, se pudieron ir a casa y enfrentarse a los cuidados diarios.

El equipo de paliativos pediátricos, a los que consideran “unos ángeles de la guarda” les ha enseñado todo sobre los cuidados del pequeño. “Nos hemos hecho enfermeros sin estudiar la carrera, ha sido un máster acelerado”, cuenta. Álvaro tiene ventilación mecánica solo durante el sueño, pero cuando se pone enfermo, también la necesita. “Genera muchas secreciones y hay que ventilar más a menudo y ahí sí que necesita el respirador en muchos momentos porque está bajito de saturación”, detalla. La bajada de saturación de oxígeno se puede dar “incluso cuando se concentra, está viendo una película o se relaja. Hay que estar muy pendiente todo el día, sobre todo cuando son pequeños”, detalla. 

La enfermedad y traqueostomía de Álvaro necesita cuidados constantes: “Cambios de cánula, aspirarle las secreciones o aplicarle oxígeno si es necesario. Cuando duerme, hay que monitorizarle; también duerme con un pulsioxímetro, que marca la saturación de oxígeno y el ritmo cardíaco durante el sueño. Eso tiene unas alarmas que, en caso de que baje el oxígeno, avisa de que algo va mal y hay que comprobar si es porque se ha cambiado de posición, ha movido un pie o hay un motivo de alarma”. Precisamente las noches son cuando viven los momentos más duros del día: “Son muy complicadas. Tenemos una cama al lado y nos vamos turnando para dormir. Siempre tiene que dormir alguien a su lado controlando los aparatos”, explica.

Pese a que solo tiene 4 años, Álvaro es consciente de su enfermedad y sabe que siempre hay alguien a su lado, ya sean sus padres o la enfermera con la que está las horas que puede ir al colegio. “Hay que estar pendiente todo el día porque no nota cuando le baja la saturación de oxígeno. Estos niños no tienen sensación de asfixia; podrían estar debajo del agua hasta que se murieran”, detalla.

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El día a día en casa está marcado por los cuidados de Álvaro. “A primera hora, hay que desconectarle de todos los aparatos, aspirarle secreciones por la cánula, cambiarle la gasa que lleva en el cuello; desayuna y va al colegio de 9:00 a 12:30 horas”. Antes de comer, es necesario aspirarle de nuevo la cánula y después duerme una siesta “porque no descansa bien por la noche y suele echar bastante siesta si ha tenido una noche mala de pitidos”. Una vez a la semana tienen que realizar el cambio de cánula; cada vez que le lavan el pelo, también le cambian un collar que lleva en el cuello, que se encarga de sujetar la cánula.

Ana ha reducido sus horas de trabajo para poder compatibilizarlas con la patología de su hijo. “Normalmente, uno de los papás deja de trabajar”, cuenta. En su caso, tanto ella como su marido son autónomos y la ayuda que les daban no era suficiente; por tanto, optó por reducirse las horas. También han tenido que adaptar su casa para que Álvaro pueda estar lo más seguro posible: “Su cuarto es como una UCI pequeña. Hay un respirador, un pulsioxímetro, un aspirador de secreciones, material desechable como gasas, sondas de aspiración. También un concentrador de oxígeno, una botella grande de oxígeno para los casos de emergencia. Y todo por duplicado por si acaso”, explica. 

Estar pendiente del sueño de Álvaro hace que siempre estén en modo alerta. “Los padres de estos niños no conseguimos relajarnos nunca”, señala. De vez en cuando cuentan con la ayuda de una enfermera, que se encarga del cuidado del niño y así pueden dormir. “Si no descansas por la noche, al día siguiente tienes que estar tan pendiente de todo que puedes fastidiarla y en lo de Álvaro no puedes fallar porque si fallas en una bajada de oxígeno, puede ser irreversible”.  

La lucha de Ana y Vicente por su hijo ha sido constante desde que nació. “Lamentablemente, siempre estamos peleando; esto es lo que más me agota”. Conseguir que Álvaro haya tenido una enfermera en el colegio costó más de 1 año y medio de pelea burocrática. “Cuando llegó el momento de empezar, no la teníamos”, cuenta. Ahora, su lucha es conseguir el grado de dependencia que le corresponde, y para conseguirlo han optado por la vía judicial.

“Siempre ha tenido un grado 3 de dependencia, que es el máximo que cuenta con cuidados permanentes, pero le hicieron una nueva valoración, la persona que vino fue muy poco empática y no miró ninguno de sus aparatos y nos han bajado a grado 2”, denuncia. En este sentido, reclaman que su hijo necesita ayuda constante: “Si no le pongo el respirador, no le aspiro y no le cambio la cánula, se muere. Si esto no es ser dependiente… por la noche estamos en vigilia, no dormimos de pensar que le pase algo y que, si no estamos pendientes, deje de respirar”. 

La ayuda económica que reciben no cubre “ni la tercera parte de lo que gastamos”. Pese a que la Seguridad Social facilita los aparatos necesarios para sus cuidados, para facilitar su día a día y mejorar la calidad de vida de Álvaro, han decidido comprar unos más pequeños y ligeros para poder transportarlos cuando salen. “Hay muchas terapias que también las tenemos que pagar”, cuenta. 

Ana forma parte de la junta de la Asociación Síndrome de Ondine, donde ha podido encontrar un apoyo importante entre las familias. Además, tanto a través de la asociación como de las redes sociales, intentan hacer divulgación de la enfermedad para que tenga más visibilidad, ya que es tan minoritaria. 

Ana explica que en España se está estudiando la enfermedad, pero que en Francia hay un proyecto muy avanzado. “Se trata de un fármaco que ha funcionado en ratas, pero que es tóxico y ahora hay que seguir el proceso de quitar la toxicidad”, detalla. El problema principal es que “son muy pocos casos y se necesita mucho tiempo y dinero, y es precisamente lo que no hay”.

La esperanza de vida de Álvaro dependerá de los cuidados que reciba. “Si le bajas la saturación y no te das cuenta y está un rato sin oxígeno, puede tener secuelas más adelante. Puede ser irreversible. Si no le aspiras o no le pones la cánula, todo se puede complicar, así que su esperanza de vida dependerá de los cuidados que tenga”, afirma. Con este escenario, Ana prefiere no pensar en el futuro: “Nos volveríamos locos. Conforme viene, lo vamos enfrentando todo. A corto plazo nos preocupa que Álvaro esté bien ventilado y que no tenga ninguna patología más asociada”, asegura. “Álvaro nos ha dado una lección de vida tremendísima”, afirma. Ana reconoce que son unos padres “atípicos”, ya que aprecian los pequeños detalles. “Solo tener un poco de tranquilidad, lo valoramos mucho. Disfrutamos cada momento y lo vivimos intensamente”.